Особливості діагностики фетальних синдромів
Інший аспект пренатальноїсиндромальної діагностики, який слід враховувати, - це неймовірний прогрес у сфері молекулярної генетики. З часу відкриття захворювань, пов'язаних з порушенням будови рецепторів фактора росту фібробластів (FGFR), класифікацію скелетних дисплазій (наприклад, ахондроплазії) було повністю переглянуто.
Слід звертатися до зазначених вищеджерел інформації, оскільки існує ймовірність, що при ряді аномалій можна провести молекулярно-генетичний аналіз або біохімічний тест (наприклад, при синдромі Сміта-ЛемліОпіца Smith-Lemli-Opitz), що дозволить встановити точний діагноз.
Важливим аспектомпренатальної діагностикиє надання сприяння батькам у прийнятті рішення щодо тактики ведення вагітності. Найкращим способом є надання їм контактів із групами підтримки, оскільки інтернет дозволив радикально розширити зв'язок між батьками, які мають дітей із захворюваннями, які раніше були ізольовані у невеликих групах по всьому світу.
Хорошим джереломінформаціїє Національна організація з рідкісних аномалій (National Organization for Rare Disorders - NORD). Але часто хороший пошуковий сервер дозволяє виявити набагато більше сайтів, що становлять інтерес у кожному конкретному випадку. На момент написання цієї роботи система Copernic 2000 є чудовим пошуковим сервером із вираженою медичною спрямованістю.
Протягом останніх п'яти років функція лікаря ультразвукової діагностики значно змінилася від простого виявлення деяких ознак до прояву більшої активності при проведенні диференціального діагнозу та розробки планів тактики ведення вагітності.
Часто фахівецьультразвуковийдіагностикиє першим, хто виявляє аномалії та встановлює контакт з відділенням генетики, фахівцями з патоморфології, кардіологами, хірургами та іншими лікарями. Важливим аспектом є надання батькам чітких інструкцій та можливості повторних контактів із медичними працівниками у цей важкий для сім'ї період, щоб вони могли звертатися у міру виникнення питань.
Ми зазвичай надає нашимпацієнтамрезультати пошуку і прагнемо визначити групи підтримки, щоб вони могли отримувати інформацію від інших батьків, найчастіше зрозумілішу і реалістичнішу, ніж та, яка є в рамках системи охорони здоров'я.
Ахондрогенез та його частота
Дана групалетальнихнеона-тальних хондродисплазій характеризується укороченням кінцівок і включає кілька варіантів патологій.Синоніми. Тип IA, тип Х'юстона-Харріса (Houston-Harris); тип IB, тип Паренті-Фраккаро (Parenti-Fraccaro); тип II, тип Лангера-Сальдіно (Langer-Saldino), який також називається недосконалий хондрогенез, ахондрогенез, гіпохондрогенез II типу. Також існує два менш поширені типи III і IV. Типи II та IV були виділені СВ. Whitley та R.J. Gorlin за даними вимірювання довжини стегнової кістки.
Правильністьвиділення цих двох типів була піддана сумніву, оскільки тип III, можливо, являє собою тип II, а тип IV - гіпохондрогенез. Усі типи, поділювані, переважно, виходячи з рентгенографічних ознак, кілька разів модифікувалися і представляють переважно історичний інтерес у зв'язку з тим, що нині замінюються генетичної класифікацією.Поширеність. Зустрічається рідко, є повідомлення менш ніж про 100 клінічних спостережень.
Етіологія. Аутосомно-рецесивний (для типу IB) і домінантний (для типу II) типи успадкування.Діагностика. Ахондрогенез I типу є важкою формою хондродистрофії, яка рентгенографічно характеризується слабкою осифікацією хребта та кісток тазу, що призводить до мертвонародженню або загибелі в ранньому неонатальному періоді. Ультразвукові ознаки включають дуже короткі кінцівки і тонкі короткі ребра з можливими переломами. Короткі ребра обумовлюють летальну гіпоплазію легень та багатоводдя внаслідок компресії стравоходу.
Ознакианомальної мінералізації можуть виявлятися або не виявлятися за допомогою ехографії: у цих випадках відповідно кістки матимуть звичайний гіперехогенний вигляд або буде можливість чітко візуалізувати два кортикальних шари кістки. У нормі візуалізується лише проксимальний кортикальний шар, а дистальний зазвичай розташовується у зоні «акустичної тіні». Тип II має самі ознаки, проте дефіцит мінералізації перестав бути настільки вираженим, а трубчасті кістки менш укорочені.