Полігенне наслідування - Психогенетика - Навчальні матеріали онлайн
Полігенне наслідування - наслідування ознак, що залежать від декількох генів.
Комплементарність - така взаємодія генів, при якому 2 або більше генів викликають розвиток ознаки. Наприклад, у людини гени, відповідальні за синтез інтерферону, розташовуються на 2 та 5 хромосомах. Для того, щоб організм людини міг продукувати інтерферон, необхідно, щоб хоча б по одному домінантному алелю було одночасно і на 2, і на 5 хромосомі. Позначимо гени, пов'язані з синтезом інтерферону і розташовані на 2 хромосомі - А (а), а на 5 хромосомі - В (в). Варіанти ААВВ, ААВВ, ААВВ, ААВВ будуть відповідати можливості вироблення організмом інтерферону, а варіанти ААВВ, ААВВ, ААВВ, ААВВ, аАВВ - нездатністю.
Полімерія - кілька генів діють на одну ознаку однаково. При цьому при формуванні ознаки не важливо, якій парі належать домінантні алелі, важлива їх кількість.
Плейотропія - вплив одного гена на появу кількох ознак. Прикладом може бути аутосомно-домінантне захворювання із групи спадкових патологій сполучної тканини. У класичних випадках особи з синдромом Марфана високі (долихостеномелія), мають подовжені кінцівки, витягнуті пальці (арахнодактилія) та недорозвинення жирової клітковини. Крім характерних змін в органах опорно-рухового апарату (подовжені трубчасті кістки скелета, гіпермобільність суглобів), спостерігається патологія в органах зору та серцево-судинної системи, що в класичних варіантах становить тріаду Марфана.
Без лікування тривалість життя осіб із синдромом Марфана часто обмежується 30-40 роками і смерть настає внаслідок розшарування аневризми аорти або застійної серцевоїнедостатності. У країнах із розвиненою охороною здоров'я хворі успішно лікуються і доживають до похилого віку. Серед відомих історичних особистостей цей синдром проявлявся у А. Лінкольна, Н. Паганіні, К.І. Чуковського (рис. 3.4, 3.5).
Малюнок 3.4.Портрет Нікколо Паганіні (1782-1840)
Малюнок 3.5.Пензельлюдини зсиндромом Марфана
Епістаз - придушення одним геном іншого, неалельного. Прикладом епістазу може бути "бомбейський феномен". В Індії описані сім'ї, в якій батьки мали другу (АТ) та першу (00) групу крові, а їхні діти – четверту (АВ) та першу (00). Щоб дитина в такій сім'ї мала групу крові АВ, мати повинна мати групу крові В, але ніяк не О. Було з'ясовано, що в системі груп крові ABO є рецесивні гени-модифікатори, які пригнічують експресію антигенів на поверхню еритроцитів, і у людини фенотипно виявляється група крові Про.
Ще одним прикладом епістазу може бути поява білих альбіносів у ній темношкірих. В даному випадку рецесивний ген пригнічує вироблення меланіну, і якщо людина гомозиготний за цим геном, то незалежно від того, яка кількість домінантних генів, відповідальних за синтез меланіну, вона має, забарвлення шкіри у нього буде альбіотичне (рис. 3.6).
Синдром Морріса - синдром нечутливості до андрогенів (синдром тестикулярної фемінізації) проявляється порушеннями статевого
Малюнок 3.6.Дівчинка-альбінос із Гондурасу
розвитку, що розвиваються внаслідок слабкого реагування на чоловічі статеві гормони в осіб із чоловічим набором хромосом (ХУ). Першим запровадив термін "синдром тестикулярної фемінізації" американський гінеколог Джон Морріс 1953 року.
Цей синдром є найвідомішою причиною розвитку чоловіка як дівчини чи наявності проявів фемінізації у хлопчиків, які народилися з чоловічим набором хромосом та нормальним рівнем статевих гормонів. Є дві форми андрогенної нечутливості: повна чи часткова нечутливість. Діти з повною формою нечутливості мають однозначно жіночий зовнішній вигляд та розвиток, тоді як люди з частковою формою можуть мати поєднання жіночих та чоловічих зовнішніх статевих ознак, залежно від ступеня нечутливості андрогенів. Частота захворюваності - приблизно 1-5 на 100 000 новонароджених. Найчастіше зустрічається синдром часткової нечутливості до андрогенів. Повна нечутливість до чоловічих статевих гормонів дуже рідкісне захворювання.
Захворювання обумовлено мутацією у гені ЛЯ на Х-хромосомі. Цей ген визначає функцію андрогенних рецепторів – білка, який реагує на сигнали від чоловічих статевих гормонів та запускає клітинну відповідь. За відсутності активності андрогенних рецепторів не відбуватиметься розвитку чоловічих статевих органів. Андрогенні рецептори необхідні для розвитку лобкового та пахвового волосся, регулюють зростання бороди та діяльність потових залоз. За повної андрогенної нечутливості немає андрогенної активності рецепторів. Якщо деякі клітини мають нормальну кількість активних рецепторів, це синдром часткової нечутливості до андрогенів.
Синдром успадковується з Х-хромосомою як рецесивна ознака. Це означає, що мутація, що викликає синдром, розташована на X-хромосомі. Згідно з деякими відомостями, зокрема, дослідженню причин геніальності В.П. Ефроімсон, синдром Морріса був у Жанни д'Арк.
Хочеться відзначити, що в основі більшості психологічних характеристик — інтелекту,вербальних і математичних здібностей, рис темпераменту, особистісних характеристик (тривожність, агресивність), а також психічних захворювань лежить полігенний характер спадкування.