Презентація на тему Постгеномна ера 1

Подібні презентації

Презентація на тему: "Постгеномна ера 1. Початок функціональної геноміки - 2. Протеоміка 3. Медична геноміка та молекулярна медицина 4. Онкогеноміка 5. Психогеноміка 6." - Транскрипт:

1 Постгеномна ера 1. Початок функціональної геноміки – 2. Протеоміка 3. Медична геноміка та молекулярна медицина 4. Онкогеноміка 5. Психогеноміка 6. Геном та навколишнє середовище 7. Генна діагностика 8. Генна дактилоскопія 9. Геноінформати

2 9. Генна терапія 10. Геронтологія 11. Фармакогенетика 12. Геноінформатика 13. Порівняльна геноміка 14. Походження людини 15. Етногеноміка 16. Геногеографія 17. Біокмп'ютери 18. Геном як об'єкт штучних маніпулів. Трансгенез та нутрігеноміка 19. Етичні проблеми

3 Основа функціональної геноміки – структурна геноміка Технологія мікрочіпів- дозволяє автоматизувати пошук мутацій, експресію генів у нормі та при захворюваннях, діагностувати захворювання Моделювання – для вивчення функції генів. Трансгенні миші з генами людини. Нокаутні миші

4 Головне завдання функціональної геноміки – розшифрувати, як працює геном Прочитано текст із мініатюрного природного носія інформації ДНК. 25 томів – 22 аутосоми, Y-хромосома, Х-хромосома та mit-хромосома.

5 Протеоміка Різноманітність білків більше ніж генів У людини близько 1 млн білків Зв'язок структури білків із захворюваннями У новітніх технологіях – передбачення структури та функції білків Пріонові захворювання – проблема зміни конформації білка

6 Етногеноміка Людина існує на Землі років У геномі людини немає генів,отриманих ним від неандертальця Генетична Єва жила років тому у Північно-Східній Африці У цей же час жив людський Адам – за Y-хромосомою

7 Палеогеноміка Подібність геному людини та шимпанзе на 99 % Гаплоїдний набір людини – 23 пари, мавпи хромосома людини походить від злиття двох хромосом мавпи Людина та мавпа розійшлися тисяч років тому

8 Геноінформатика доповнює експерименти -in silico Зберігання величезного об'єму інформації Аналіз інформації – пошук генів білоккодуючих та РНК-ових генів за допомогою комп'ютерних алгоритмів Створення книги «Функціонуючий геном» Використання генетичного програмування – гени як аналоги комп'ютерних програм Дизайн лікарських препаратів Зберігання інформації про білки в надкомп'ютер

9 Комп'ютерне моделювання та створення моделі клітини

10 Потрібні потужні комп'ютери. Вже створений компанією IBM комп'ютер із 7,5 трильйонів операцій на секунду Завдання – використання генетичного програмування для створення комп'ютерів та комп'ютерних програм

11 1 млн п.н. ДНК еквівалентний 1 мегабайту інформації, а вся ДНК в геномі людини – 3 гіга-байти ДНК – комп'ютер-надшвидкість, мініатюрність мегабайтилі 1 млн гігабайт на квадратний дюйм Звичайний вінчестер - 7 гігабайт на квадратний дюйм Значить на одиницю площі ДНК містить інформації в раз більше ніж вінчестер

12 Фармакогеноміка Персоніфікація лікування на основі знань геному Мікрочіпи для визначення індивідуальної реакції на ліки Дизайн лікарських препаратів на основі знань про гени та мішені препаратів Приклад – астматики використовують албутерол. Якщо одному з генів послідовність ТЦТЦЦ –добре. ТЦТЦГ – побічні ефекти, ТЦТЦТ – токсично

13 Навіть відомі ліки ефективні не у всіх, а лише у 25% Швидкість виведення ліків може відрізнятися у людей в раз У деяких людей побічні реакції від застосування ліків можуть бути смертельними Ідеал – створення індивідуалної пігулки з покращеними властивостями

14 Відкриті мутації нового типу – експансія тринуклеотидних повторів, чи динамічні мутації. Вони річчина синдрому Мартіна-Белла, хореї Геттінгтона, міотинічної дистрофії. Якщо в нормі повтор становить близько 50, при збільшенні числа виникає нестабільність генного локусу.

15 Геронтологія Пошук генів довголіття Ген теломерази Ген Інді (I em not dead yet) ген Клото Ген гелікази пов'язані з синдромом Вернера або прогерії Ген харакірі Гени сторожа охороняють геном від пошкоджень Гени апоптозу (клітина сповідує самурайський кодекс - краще померти, ніж помилитися)

16 Суть не в тому, скільки років живе людина, а як вона живе Сенека. Не та людина більше за всіх жила, хто може нарахувати більше років, а той, хто найбільше відчував життя. Ж.Ж.українсоо

17 Психогеноміка Зв'язок генотипу з психічними особливостями та захворюваннями У династії Кеннеді – ген лідерства У гомосексуалістів – певна ділянка ДНК на кінці Х-хромосоми Ген самогубства – мутації в гені серотоніну та його рецептора Тривожність – більш подовжений ген транспортера серотоніну пошуку новизни

18 Перспективи на 40 років Френсіса Коллінза 2010 – генне тестування, генна терапія, профілактика, пренатальна діагностика 2020 – ліки на основі генної інформації, терапія раку, лікування психічних захворювань, генна терапія на рівні зародкових клітин 2030 – геном окремої людиникаталог генів старіння, збільшення тривалості життя, експерименти на комп'ютерних моделях

19 МЕТОД ФІНГЕРПРИНТ, АБО ГЕННА ДАКТИЛОСКОПІЯ, заснований на поліморфізмі довжин рестрикційних фрагментів Дозволяє досліджувати поліморфізм безлічі локусів послідовностей, що повторюються, мікросателітів У геномі ссавців більше 30 високополіморфних локусів, що достатньо для

20 Оцінка поліморфізму По довжині Рестрикційних фрагментів

21 Онкогеноміка У США в 1999 р розпочато проект «геном раку» Онкогени Антионкогени Гени схильності Епігенетика раку

22 Постгеномна ера Мол. Археологія – в 1984 р. вперше виділено ДНК вимерлої тварини квагги, предка зебри, винищеного понад 100 років тому мамонтеня Діма. Його ДНК клонована. У 1985 р. клонована ДНК з єгипетської мумії віком більше 4400 років. потрапили в бурштин 1991 р. ідентифіковано ДНК останків царської сім'ї

23 Фармакогеноміка – індивідуальна чутливість до ліків забезпечується особливостями генів. Навіть відомі ліки ефективні не всім. Очікуваний ефект спостерігається менш ніж у 25% людей. Пошук ліків на основі знань про геном. Пошук мішеней та лігандів. Швидкість виведення лікарст теж залежить від генів. Мікрочіпи для визначення персональної реакції на ліки

24 Психогеноміка – гени та поведінка Геном і довк середовище – близнюковий метод дає уявлення про роль генів та факторів середовища в захворюваннях та поведінці, розумовому розвитку Агресивність Дислексія – нездатність до читання у 84 % одноз близнюківГомосексуалізм Лесбіянство. деякі світоглядні установки-відношення до см страти, абортів Міцність шлюбу \ відчуття щастя Тривалість життя

25 Спадкові хвороби пов'язані з експансією тринуклеотидних повторів CGG – синдром ламкої Х-хромосоми, пов'язаний з інактивацією гена FMR1 білок якого здійснює транспорт мРНК до полісом CAG-поліглутамінові захворювання. У білку поліглутамінові ділянки викликають самоагрегацію = нейродегенеративні хвороби GAA у першому інтроні гена фрактаксину. Пригнічується експресія гена та розвиток атаксії Фрідрейха. Фрактаксин - мітох білок

26 CTG – міотонічна дистрофія У поколіннях відбувається експансія повторів при порушенні реплікації у відстаючій ланцюг

27 Генна дактилоскопія – ДНК можна розкласти у вигляді спектра смуг як товарний чек. Два однакові коди можуть бути серед 40 млрд людей. Метод застосований для ідентифікації останків сім'ї Миколи ІІ. Проведено порівняння з нині здоровим родичем Романових чоловіком королеви Англії принцом Філіпом ( онуковий племінник імператриці Олександри Федорівни) У похованні не виявлено сина та доньку Анастасію

29 Постгеномна ера Мол. Археологія – в 1984 р. вперше виділено ДНК вимерлої тварини квагги, предка зебри, винищеного понад 100 років тому мамонтеня Діма. Його ДНК клонована. У 1985 р. клонована ДНК з єгипетської мумії віком більше 4400 років. потрапили в бурштин 1991 р. ідентифіковано ДНК останків царської сім'ї

30 Фармакогеноміка – індивідуальна чутливість до ліків забезпечується особливостями генів. Навіть відомі ліки ефективні не всім.Очікуваний ефект спостерігається менш ніж у 25% людей. Пошук ліків на основі знань про геном. Пошук мішеней та лігандів. Швидкість виведення лікарст теж залежить від генів. Мікрочіпи для визначення персональної реакції на ліки

31 Психогеноміка - гени і поведінка Геном і довк середа - близнюковий метод дає уявлення про роль генів і факторів середовища в захворюваннях і поведінці, розумовому розвитку Агресивність Дислексія - нездатність до читання у 84% одноз близнюків Гомосексуалізм Лесбіянство. деякі світоглядні установки-відношення до см страти, абортів Міцність шлюбу \ відчуття щастя Тривалість життя

32 Спадкові хвороби пов'язані з експансією тринуклеотидних повторів CGG – синдром ламкої Х-хромосоми, пов'язаний з інактивацією гена FMR1 білок якого здійснює транспорт мРНК до полісом CAG-поліглутамінові захворювання. У білку поліглутамінові ділянки викликають самоагрегацію = нейродегенеративні хвороби GAA у першому інтроні гена фрактаксину. Пригнічується експресія гена та розвиток атаксії Фрідрейха. Фрактаксин - мітох білок

33 CTG – міотонічна дистрофія У поколіннях відбувається експансія повторів при порушенні реплікації у відстаючій ланцюг

34 Генна дактилоскопія – ДНК можна розкласти у вигляді спектра смуг як товарний чек. Два однакові коди можуть бути серед 40 млрд людей. Метод застосований для ідентифікації останків сім'ї Миколи ІІ. Проведено порівняння з нині здоровим родичем Романових чоловіком королеви Англії принцом Філіпом ( онуковий племінник імператриці Олександри Федорівни) У похованні не виявлено сина та доньку Анастасію