Псевдоксантома еластична
Що таке псевдоксантома еластична?
Сполучні тканини – це основа чи матриця нашого тіла. Сполучні тканини складаються з двох білків: колагену та еластину. Існує багато різних видів колагенових протеїнів, кількість яких варіює у кожному виді тканини тіла. Еластін - це білок, який відповідає за здатність шкіри розтягуватися. Еластін є головним компонентом зв'язок (тканини, які "тримають" кістки разом). Псевдоксантома еластична – це рідкісна хвороба, що характеризується дегенерацією еластичних волокон, і проявляється це захворювання ураженням шкіри, сітківки очей та кровоносних судин. Цікаво, що хоча еластин є головним компонентом зв'язок, зв'язки при цьому захворюванні не уражаються.
Як успадковується псевдоксантома еластична?
Дане захворювання передається у спадок від батьків дітям за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом. Ідентифікація гена, відповідального за передачу цього захворювання, може визначити точні моделі спадкування.
Симптоми псевдоксантоми еластичної
Симптоми захворювання: жовто-білі плями на шкірі, які часто з'являються на другому або третьому десятилітті життя. Ці патологічні зміни на шкірі часто з'являються на шиї, в області пахв та інших ділянках тіла, часто в місцях згинів. На обличчі при цьому плям не з'являється. Також лікар може помітити патологічні зміни на сітківці ока – ангіоїдні смуги сітківки – крихітні розриви еластину всередині цих тканин. Такі патологічні зміни в очах можуть призвести до сліпоти. Також інші органи тіла можуть бути уражені цією хворобою, наприклад, серце при атеросклерозі та пролапсі стулок мітрального клапана. Як правило, у хворих із псевдоксантомою кровоноснісудини дрібні і тендітні, т.к. стінки кровоносних судин містять матеріал еластин, який при цій хворобі уражається. Це може призвести до виникнення патологічної кровотечі у кишечнику, дуже рідко у сечовому міхурі. Порушення циркуляції крові в ногах може призвести до болю при ходьбі (кульгавості).
Лікування псевдоксантоми еластичної
Лікування цієї хвороби немає. Хворі проходять обстеження внутрішніх органів.