Серповидноклітинна анемія людини симптоми та лікування

Зміст

Серповидноклітинна анемія – патологія кровотворної системи, що передається спадковим шляхом. Внаслідок хвороби порушується нормальне формування гемоглобінових білкових ланцюжків у червоних кров'яних клітинах – еритроцитах. Анемія такого типу особливо поширена у точках земної кулі, де поширена малярійна інфекція. Захворілі на серповидноклітинну анемію мають високу вроджену стійкість до зараження збудником малярії (плазмодієм). Лікування хвороби зазвичай консервативне.

Суть хвороби

Успадковується серповидноклітинна анемія за рецесивним типом. У гетерозигот поряд з патологічно зміненими (дефектними) еритроцитами, які розповсюджують S-гемоглобін, у крові присутні і абсолютно нормальні клітини, які розносять по тканинах А-гемоглобін. Серповидноклітинна анемія при цьому має меншу вираженість, її перебіг може бути навіть абсолютно безсимптомним, а сама недуга визначається випадково – при лабораторному дослідженні.

Яскравим кров'яним клітинам, які несуть S-гемоглобін, властива знижена стійкість та низька транспортна здатність.

Серпоподібна клітинна анемія характеризується такими явищами:

Прискореним руйнуванням червоних кров'яних клітин у селезінці.
Короткою тривалістю життя еритроцитів.
Посилений гемоліз.
«Кисневою» недостатністю.
Постійним подразненням еритроцитарних паростків кісткового мозку.

Якщо і мати, і батько мають ген серповидноклітинної анемії, у дитини ризик захворіти досягає 25%. Ризик успадкувати схильність до патології у цій ситуації зростає до 50%. Якщо ж тільки в одного з батьків є нездоровий ген,для дитини ризиків захворіти на недугу практично не існує, проте є ймовірність (50%) отримати один ген і стати його носієм.

Причинні фактори анемії

На даний момент немає даних про конкретні причини виникнення генних дефектів, через які розвивається серпоподібна анемія. У той самий час нові дослідження довели існування чинників, які сприяють ушкодженню генного матеріалу клітин та різним хромосомним захворюванням.

Мутагенами можуть виступати:

Малярія. Збудник хвороби - малярійний плазмодій - при введенні в організм людини вражає переважно червоні кров'яні клітини і призводить до їх загибелі. Інфекція може спровокувати мутації на генетичному рівні, що спричиняють різні гемоглобінопатії, у тому числі і S-анемію. Частина вчених упевнена, що еритроцитарні дефекти є захистом від малярійної інфекції: плазмодії не можуть впроваджуватись в аномальні клітини.

Віруси. Це неклітинні біологічні форми, які складаються з РНК та ДНК (нуклеїнових кислот). Вірус розмножується всередині живих клітин іншого організму, він ушкоджує його генетичну систему.
Іонізація. Створюється невидимий людському оку струмінь, що складається з небезпечних мікрочастинок. Вони впливають на генетичний матеріал всіх живих істот, змінюють їх структуру та викликають велику кількість мутацій. Масштаби набутого генетичного дефекту залежать від тривалості іонізуючого опромінення та його інтенсивності (дози). Радіацію випромінює земну кулю, існують інші джерела радіації: рентгенографія, викид радіоактивних речовин під час катастроф на атомних станціях, радіація атомних снарядів.
Хімікати. Дуже агресивними мутагенами є сполукибільшості важких металів, епіхлоргідрин (використовується у фармакологічній промисловості), стирол (його застосовують для виробництва пластику), тютюновий дим та ін.
Медикаменти. Йдеться, в першу чергу, про ліки, що мають антиракову дію (цитостатичні препарати), імунодепресанти, які змушені приймати люди з деякими серйозними патологіями, ртутьмісткі засоби.

В результаті захворювання уражені еритроцити набувають характерної форми півмісяця (серпа). Яскраві клітини крові стають низькопластичними, ригідними, дуже схильними до аутогемолізу, можуть перекривати капіляри, провокуючи ішемічні явища в тканинах.

Симптоматика недуги

Клінічна картина, яку викликає серпоподібна клітинна анемія, характеризується тромбозом кровоносних судин більшості органів, закупоркою судин, аномальними еритроцитами та гемолітичною анемією.

Чим вищий рівень дефектних еритроцитів у крові, тим важче протікає серповидноклітинна анемія. Виявляється хвороба в дітей віком до 4 – 5 року життя. У малюків присутня затримка психічного та фізичного розвитку, задишка, запаморочення, блідість шкіри із жовтим відтінком. На ранньому періоді захворювання уражається переважно система кісткового мозку.

Припухлістю, хворобливістю, яка виникає через тромбозу суглобів, що живлять, і кісткові тканини судин.
Може спостерігатися асептичне омертвіння головки стегнової кістки.
Згодом є можливість розвитку остеомієліту.
Погіршення здоров'я хворого настає найчастіше на тлі інфекційних захворювань, які характеризуються регенераторною або гіпорегенераторною природою.

Такі гемолітичні кризи є головною причиною загибеліпацієнтів. Рідше відзначають секвестраційний криз, що супроводжується абдомінальним синдромом, інфарктом легені і колапсом. Він виникає внаслідок стрімкого збільшення параметрів печінки та селезінки, де депонується кров.

Другому періоду властива стабільна ознака – анемія, що супроводжується гемолізом. У кістках прогресує гіперплазія мозку. Причиною цього є інтенсивне компенсаторне кровотворення.

Класичні для другого періоду серповидноклітинна має анемія симптоми – скелетні:

стоншення кінцівок;
викривлення хребетного стовпа;
вежоподібний череп;
опуклості на черепних кістках у лобових та тім'яних зонах.

В цей час у пацієнтів спостерігається:

Збільшення селезінки та печінки пов'язане з активізацією еритропоезу та вторинним гемохроматозом, тромбозом.
Ушкодження серцевого м'яза, підшлункової залози, тканин печінки, жовчного міхура, нирок.
Багато хворих страждають на жовчнокам'яну хворобу, приєднується недостатність серця, цироз, діабет.
Закупорка ниркових судин проявляється гематурією, недостатністю нирок.
Поразка органів нервової системи проявляється мозковими геморагіями, паралічами.
На ногах утворюються трофічні виразки, спостерігається жовтяничність шкіри.

Селезінка не пальпується, оскільки багаторазові інфаркти селезінкових тканин викликають її зморщування. Спостерігається гепатомегалія, рівномірне ущільнення тканин печінки.

Серпоподібна анемія клітин у гетерозигот не проявляється занадто виражено.

Проблеми зі здоров'ям у гетерозиготної людини виникають за певних обставин (наприклад, підйом високо в гори, повітряніперельоти, інтенсивне фізичне навантаження). Але настання кризи і в них може завершитися смертю.

Гематологічна картина хвороби

Лабораторні дані демонструють такі зміни в крові людини, що хворіє:

падіння рівня гемоглобіну;
нормохромія;
ретикулоцитоз;
виявлення тілець Жоллі в червоних кров'яних клітинах;
підвищення к-ва лейкоцитів.

У кістковому мозку визначається гіперплазія еритроцитарних паростків. Для виявлення характерної форми серпа червоних кров'яних клітин проводять спеціальний тест: точку крові накривають лабораторним склом, піддають герметизації (шляхом змащування вазеліном країв скельця). Коли знижується парціальний тиск у кров'яній краплі, кожна дефектна клітина набуває форми півмісяця.

Серпоподібна клітинна анемія діагностується шляхом з'ясування анамнезу життя та хвороби, вивчення сімейного анамнезу.

Однак достовірно можна поставити діагноз лише за допомогою лабораторних методів дослідження:

аналізи капілярної, венозної крові;
пунктату кісткового мозку та ін.

Відрізняють гетерозиготи від гомозигот за допомогою електрофорезу гемоглобіну. Застосовують інструментальні методи діагностики (УЗД, рентген кісток) з метою оцінки ступеня різноманітних ускладнень.

Основні напрямки терапії

Сьогодні вважається S-анемія гематологічною хворобою невиліковною. Основним завданням лікаря є своєчасне виявлення недуги з метою попередження кризів (гемолітичного, апластичного та ін.) та загрозливих для життя ускладнень. Пацієнти підлягають обов'язковій диспансеризації. Адекватне спостереження та негайне лікування ускладнень дозволяють значно продовжити життя хворої людини.

На період криз людина госпіталізується до спеціального гематологічного стаціонару, ведеться суворий лікарський контроль.

Призначається симптоматичне лікування:

оксигенотерапія;
дегідратація (введення шляхом інфузії лікарських розчинів);
лікування інфекції, що приєдналася антибіотиками;
застосування аналгетичних засобів, антикоагулянтів;
використання препаратів фолієвої кислоти;
переливання крові донорів (еритроцитарної маси).

У особливо важких ситуаціях показано хірургічне лікування – спленектомія. Вона не усуває у людини вроджену недугу, проте цей терапевтичний захід тимчасово знижує прояви серповидноклітинної анемії.

Запобігти розвитку небезпечних кризів можна споживанням достатньої кількості рідини, раціональним харчуванням, правильним способом життя, профілактичним прийомом фолієвої кислоти, попередженням зараження різноманітними інфекціями, помірністю фізичних навантажень. Хворим не рекомендується проживати у високогірних регіонах, оскільки такий клімат лише погіршить їхнє самопочуття.

Сучасні діагностичні випробування допомагають виявляти пари подружжя, які ризикують народити хворого малюка. За допомогою спеціальних аналізів також визначають патологію у плода на ранніх етапах виношування.