Симптоми та лікування гемофілії у дітей, прогноз, аналізи фото та відео

Гемофілія – це дуже серйозне захворювання, яке передається дитині спадковим шляхом та супроводжується порушенням нормальної згортання крові. Вперше назва для цього захворювання було запропоновано в 1820 році, але в той час про основну небезпеку патології ще не згадувалося, порушення процесів згортання було вказано набагато пізніше. Хвороба існує у трьох формах, що відрізняються між собою недоліком різних типів компонентів крові. З роками вчені відзначають почастішання виникнення захворювання, це пояснюється зростанням випадків спонтанних мутацій. Не варто й говорити, що ймовірність частих кровотеч і значні складнощі в їхній зупинці – це серйозна небезпека для дитини.Гемофілія – реальна загроза, яка може спричинити інвалідність і навіть смерть малюка. Саме тому, батькам необхідно знати все про дану проблему: як проявляється, чому виникає, і головне питання - як її позбутися?

Як розпізнати у дитини гемофілію

Якщо в сім'ї були люди, хворі на гемофілію, дуже важливо розуміти ймовірність успадкування даного захворювання.Так, передається воно по жіночій лінії, але хворіють на них виключно представники чоловічої статі, і відбувається це з наступної причини. Ген, який відповідає за гемофілію, розташовується в хромосомі Х і є рецесивним. У жінок дві Х-хромосоми, тому й

Розпізнати гемофілію можна вже в ранньому віці

виникає цілком логічне питання - чому ж захворювання схильні тільки чоловіки? Коли в одній з Х-хромосом знаходиться ген гемофілії, домінантні гени другої хромосоми не дозволяють розвинутися хвороби, а в окремих випадках, коли в обох хромосомахє мутації, дитина-дівчинка гине ще в утробі матері (трапляється викидень) на початку процесу формування своєї маси крові. Таким чином, дівчинка може мати ген хвороби тільки в одній хромосомі, а тому не хворіє, будучи носієм. З чоловічою статтю все інакше: коли плід отримує від матері хромосому з мутацією, у другій хромосомі (У) немає домінантного гена для придушення гена гемофілії, отже, хлопчик хворіє.

В історії відомий лише один випадок, коли жінка захворіла на гемофілію – це була Королева Вікторія. Ця ситуація була справді унікальною, оскільки мутація у хромосомі відбулася вже після народження.

Таким чином, знаючи факт наявності роду родичів, які страждали від даної хвороби, у новонародженого хлопчика також варто підозрювати можливий розвиток гемофілії.

Захворювання зазвичай проявляється вже після півроку життя малюка, але іноді симптоми виявляють і раніше. У дітей різного віку хвороба може проявляти себе так:

найраніша ознака хвороби - це сильна кровотеча після розрізання пуповини;
у малюків з такою патологією часто виникають підшкірні кровотечі в ділянці голови;
перші місяці симптоми можуть не проявлятися, тому що при грудному вигодовуванні дитина отримує з молока елементи, що допомагають підтримувати згортання його крові в нормальних значеннях. Проблеми зазвичай виникають із прорізуванням перших зубів – спостерігаються кровотечі з ясен;
в більшості випадків хвороба дається взнаки у старших дітей, а саме після того, як вони починають ходити. Цей період небезпечний тим, що різко зростає можливість отримання травми. При гемофілії будь-який, навіть мінімальний фізичний вплив може призвести дообширним крововиливам. При порушенні цілісності шкірних покровів кров дуже довго не зупиняється, при гемофілії для зсідання необхідно близько півгодини (відомі випадки, коли для цього потрібно більше півтори години);
для даної патології характерні часті виливання крові у суглоби. Цей симптом дуже небезпечний, оскільки, крім сильного болю, повторні кровотечі можуть призвести до порушення рухової функції;
нерідко гемофілії супроводжують різні захворювання травного тракту;
з носової та ротової порожнин часто виникають сильні кровотечі.

Варто розуміти, що в більшості випадків летальний кінець при гемофілії стає наслідком не втрати крові через будь-яку рану, а крововилив у найважливіші органи (наприклад, крововилив у головний мозок, внутрішню кровотечу в черевній порожнині тощо). Дуже небезпечними вважаються кровотечі, локалізовані в носоглотці – це може спричинити обструкцію дихальних шляхів.

Виникнення великих гематом у дитини може стати причиною перетискання нерва або великої судини, наслідок – порушення чутливості, частковий параліч, некроз тканин.

Фотогалерея: прояви гемофілії

Діагностика захворювання у дітей

Виходячи з того, що захворювання вкрай небезпечне для життя малюка, за підозри на патологію негайно необхідно звернутися до лікарні. Лікар зможе поставити діагноз, ґрунтуючись на наявній клінічній картині та результатах лабораторних досліджень крові. Найважливішими показниками останнього виступатиме час згортання та фактична наявність усіх необхідних факторів згортання. Також фахівцям необхідно диференціювати хворобу від інших можливих захворювань крові.

Припояві перших ознак гемофілії варто звернутися до лікаря для більш точної діагностики

Якщо батьки знають факти захворювання у їхніх сім'ях, то дослідження необхідно пройти ще на стадії планування вагітності.При хворому батькові ймовірність народження дівчинки-переносника становить 25%, тоді як за матері-переносника ймовірність 25% й у появі світ хворого хлопчика, й у народженні дівчинки-переносника.Саме тому, батькам необхідно заздалегідь здати всі необхідні аналізи, з'ясувавши ступінь ймовірності появи гемофілії у запланованої дитини. При народженні у малюка відразу ж візьмуть кров на аналіз, щоб одразу з'ясувати хворий він чи ні.

Сучасні підходи до лікування

На жаль, повністю вилікуватися від гемофілії неможливо, проте існує низка заходів, здатних знизити рівень прояву симптомів, а, отже, і ризик виникнення небезпечних кровотеч.

При лікуванні гемофілії протипоказані будь-які процедури, що передбачають порушення цілісності шкірних покривів (уколи, крапельниці тощо), оскільки вони можуть спровокувати серйозну кровотечу. Лікарські препарати приймаються виключно перорально або ректально.

За різних форм хвороби використовують різні способи лікування.Так, можливе переливання крові від родичів, прийом антигемофільних препаратів певної групи (концентрати різних факторів згортання, які штучно заповнюють нестачу в організмі дитини). Це загальне лікування, яке проводиться з певною періодичністю.

Іноді дітям з гемофілією варто відвідувати психолога — так їм значно простіше прийняти свою відмінність від однолітків

Також існує лікування «за потребою» (має на увазімедичну допомогу при виникненні кровотеч) та профілактичні заходи. Також може бути призначено відвідування психолога.

Після 15-ти років прояви гемофілії стають менш вираженими, проте це зовсім не означає, що треба втрачати пильність. Для збереження життя дитини необхідно навчити її дотримуватися таких рекомендацій:

фізичні вправи повинні проводитися дуже обережно (поки дитина не виросла – тільки під уважним наглядом);
травм необхідно намагатися уникати;
слід постійно спостерігатися у лікаря;
важлива поінформованість у суті захворювання та заходах першої допомоги при травмах;
їжа має бути максимально насичена вітамінами.

При своєчасному лікуванні та дотриманні рекомендацій лікарів прогноз сприятливий – життя дитини з гемофілією нічим не відрізнятиметься від життя здорової людини.