Синдром Беквіта-Відемана
Синдром Беквіта-Відемана(Beckwith-Wiedemann) вперше був описаний J.В. Beckwith в 1963 і H.R. Wiedemann у 1964 році. Цей синдром характеризується класичною тріадою, що включає макросомію, омфалоцеле та макроглоссію. Синоніми. Синдром екземфалії – макроглосії – гігантизму.
Поширеність. Частота народження оцінюється на рівні 0,72 на 10 000 пологів. У літературі описано понад 500 клінічних спостережень цього захворювання.Етіологія. У більшості випадків синдром Беквіта-Відемана (Beckwith-Wiedemann) виникає спорадично і має аутосомно-рецесивний тип успадкування з неповною пенетрантністю та варіабельною експресивністю. Передбачається, що дане захворювання може виникати внаслідок перебудов регіону короткого плеча хромосоми 11 р15.
Виявленнямакросомії, омфалоцеле та макроглосії у поєднанні з нормальним каріотипом дозволяє діагностувати синдром Беквіта-Відермана (Beckwith-Wiedemann). Інші ознаки, які виявляються зі змінною частотою, включають нефромегалію, гепатомегалію, багатоводдя, складки мочок вуха, діафрагмальну грижу та вади серця. У 30-50% випадків зустрічається гіперплазія клітин підшлункової залози, що викликає гіперінсулінізм та неонатальну гіпоглікемію, що маніфестує на другий чи третій день життя. Невелика складка на мочку вуха є досить типовою ознакою цього синдрому.
При цитогенетичних дослідженнях можуть бути виявлені структурні хромосомні аномалії, включаючи ізодисомію частини короткого плеча хромосоми 11р15.5, ізодисомію всього короткого плеча 11q і однобатьківську дисомію цієї хромосоми.
Оскільки при синдромі Дауна(Down) також спостерігається макроглосія, цей синдром має бути виключений шляхомпроведення хромосомного аналізу Причиною макросомії зазвичай є діабетична фетопатія, тому ймовірність цього стану також повинна враховуватися під час проведення диференціального діагнозу. Нормальний рівень глюкози у крові матері допомагає його виключенню. При синдромі Зельвегера (Zellweger) може спостерігатися збільшення печінки та нирок, яке пренатально діагностується шляхом вимірювання концентрації жирних кислот та активності відповідних ферментів.
Некорреговананеонатальна гіпоглікемія є серйозним ускладненням, що може спричинити подальші церебральні дисфункції, такі як судоми, розумова відсталість, від слабкої до помірно вираженої, або в більш важких випадках навіть стати причиною неонатальної загибелі. Макроглосія може викликати різні патологічні стани, починаючи від труднощів при вигодовуванні до обструкції дихальних шляхів та загибелі. Віддалені ускладнення включають високий ризик розвитку пухлин органів черевної порожнини, особливо пухлини Вільмса (Wilm), гепатобластоми, нейробластоми та злоякісної пухлини кори надниркових залоз.
Рівень неонатальної смертності становить приблизно 21% і в основному обумовлений застійною серцевою недостатністю. Для тих, хто вижив, прогноз загалом буває сприятливим і залежить від тяжкості поєднаних аномалій та наявності віддалених ускладнень.
До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. У пізніші терміни проводиться ехографічна оцінка розвитку плода динаміці. У випадках підозри на макросомію може бути запропоновано кесарів розтин через ризик розвитку дискоординації пологової діяльності. Доцільно розродження у спеціалізованих пренатальних медичних центрах для проведення ранньогохірургічного лікування дефектів передньої черевної стінки та корекції гіпоглікемії. Рекомендується ехографічне обстеження дитини кожні три місяці протягом перших 6 років життя виявлення пухлин органів черевної порожнини.
- Повернутись до змісту розділу "Акушерство."