Синдром Патау генетичне захворювання

Синдром Патау відноситься до хромосомної аномалії, у вигляді додаткової 13 хромосоми, яка порушує не тільки здоровий розвиток дитини, а й супроводжується патологією нирок, серця та інших органів.

Ризик виникнення цього синдрому збільшується у породіль старше 33 років.

Синдром Патау та його причини

Основною причиною розвитку патології є трисомія - утворення додаткової 13 хромосоми, тобто. кожна клітина матиме 3 копії, тоді як нормою вважається 2.

Також патологія може виникати в момент, коли будь-яка частина хромосоми 13 прикріплюється до іншої безпосередньо в момент зачаття. Слід зазначити, що цей синдром не передається генетично, а виникає як непередбачувана випадковість при формуванні яйцеклітини та сперматозоїдів. У разі коли відбувається помилка при розподілі клітин, з'являються репродуктивні клітини, але число їх хромосом буде аномальним.

Синдром Патау виникатиме і на тлі транслокації, коли відбувається перенесення частини хромосоми на неідентичну хромосому. Небезпека цього явища в тому, що цілком здорова людина може бути носієм транслокації, тому ризик народження дитини з цією аномалією більше 50%.

Ознаки синдрому Патау

Дитина, у якої сформувалася така аномалія, має певні ознаки.

порушення у розвитку психічного здоров'я та моторики;
недорозвинення черепа та головного мозку по відношенню до інших частин тіла (мікроцефалія);
кінцевий мозок не розділений на дві симетричні півкулі;
наявність дефектів хребців та спинного мозку.

З боку опорно-рухової системи та шкіри:

розвиток зайвих пальців;
дефекти вушних раковин (надто низько посаджені);
деформація кісток ніг чи стоп;
утворення пупкової грижі;
у деяких випадках можна спостерігати відсутність невеликих ділянок шкіри;
Хейлосхізіс (заяча губа), дефект, що характеризується поділом губи на дві частини (нижче на фото синдром Патау з цією ознакою).

З боку сечостатевої системи:

аномалії під час розвитку статевих органів;
патології та дефекти нирок.

У деяких випадках може спостерігатися аномалія серцево-судинної системи, наприклад, вада серця або утворення єдиної пуповинної артерії.

Також слід зазначити, що діти, які страждають на це захворювання, значно відстають у розумові розвитку по відношенню до своїх однолітків. Синдром Патау негативно впливає не тільки на розумовий, але і на фізичний розвиток. Такі діти насилу сприймають нову інформацію, а фізичні вправу їм стають непосильним працею.

Діагностичні методи аномалії Патау

Сьогодні прогрес у галузі медицини дозволяє визначити наявність аномалій ще до народження дитини. УЗД - діагностика та біохімічні маркери успішно встановлюють факт відхилення плода у розвитку, а також можуть розрахувати у відсотковому співвідношення ризик народження дитини з даним синдромом.

Пацієнтам, у яких ризик народити дитину із синдромом Патау завищений, рекомендується проходити ряд лабораторних досліджень у період вагітності. Саме вони дозволять визначити розвиток плода, те, як протікає вагітність та вчасно виявити аномалії. Як показує практика, нерідко майбутня мама воліє провести переривання вагітності при виявленні синдрому на ранньому терміні. У випадку, колидослідження раніше не проводились, встановити наявність аномалії Патау можливо після народження дитини за зовнішніми ознаками. Однак проводити додаткові аналізи конче необхідно, саме вони дозволять на 100% підтвердити синдром Патау. Також проводиться детальна діагностика роботи внутрішніх органів та визначення тяжкості їх ураження.

Лікування патології

Схема лікування дітей із синдромом Патау складається індивідуально, виходячи із загального стану дитини. Терапія буде зосереджена на певних фізичних проблемах, наприклад, порок серця, який супроводжує захворювання або аномалії сечостатевої системи.

Практично всі діти з цим синдромом починають боротися за життя з перших днів. Через тяжкі захворювання серця та ЦНС смертність дітей у перший місяць життя становить майже 85%.

Цілком вилікувати дитину від синдрому Патау неможливо, оскільки хвороба закладена на хромосомному рівні. Можливе застосування операційних методів на вирішення зовнішніх дефектів чи усунення патологій внутрішніх органів. Також необхідно вдаватися до допомоги психологів, логопедів, спеціалістів у галузі фізичної культури. На жаль, ці заходи не зможуть вилікувати дитину, але допоможуть їй пристосуватися до життя та значно полегшувати симптоматику.