Скільки у вас хромосом Історія однієї мутації
Один із популярних доказів креаціоністів звучить так: у людиноподібних мавп — шимпанзе, горил та орангутанів — на 2 хромосоми більше, ніж у людини. Як вийшло, що у процесі еволюції в людей загубилися хромосоми? Чи відбувається щось подібне зараз? Чому люди можуть і не підозрювати, що вони мутанти? Як ці мутанти розмножуються?
Як давно це сталося? Зараз, коли палеогенетики навчилися відновлювати геноми викопних істот, ми знаємо, що і неандертальець, і денісівська людина кілька десятків тисяч років тому вже мали 46 хромосом, як і в нас. За сучасними даними, злиття відбулося набагато раніше, в інтервалі 2,5—4,5 млн. років тому. Щоб визначити дату точніше, добре було б отримати геноми гейдельберзького людини іHomo erectus, і навіть повністю реконструювати відповідні хромосоми сучасних людиноподібних мавп.
Але постає питання: припустимо, у когось із наших предків дві хромосоми з'єдналися в одну. У нього вийшла непарна кількість хромосом - 47, у той час як у решти, що не мутували особин - як і раніше 48! І як же такий мутант згодом розмножувався? Як взагалі можуть схрещуватися особини з різним числом хромосом? Нагадаю, що при мейозі — клітинному розподілі, в результаті якого утворюються статеві клітини, кожна хромосома в клітині повинна з'єднатися зі своєю парою-гомологом. А тут з'явилася непарна хромосома! Куди ж їй податися?
Але виявляється, це не проблема, якщо при мейозі гомологічні ділянки хромосом знайдуть один одного. У разі непарного числа хромосом деякі статеві клітини можуть нести «незбалансований» генетичний набір через неправильне розходження хромосом у мейозі, але іншіможуть вийти цілком нормальними.
При схрещуванні 47-хромосомного мутанта з 48-хромосомною «дикою» особиною частина дітей вийде звичайною, 48-хромосомною (24+24), а частина – 47-хромосомною (23 від мутантного батька + 24 від звичайного). У результаті з'являються кілька особин з непарним числом хромосом. Залишається їм зустрітися і вуаля: у наступному поколінні з'являються 46-хромосомники (23+23). Фахівці вважають, що подальше поширення 46-хромосомного типу могло статися завдяки деяким еволюційним перевагам, що виникли внаслідок цієї мутації. Злиття хромосом призвело до втрати або зміни роботи генів, що були поблизу точки злиття. Можливо, через це зросла плідність чи посилилися когнітивні здібності (дослідження показують, що кілька генів, що знаходяться поблизу точки злиття хромосом, експресуються в мозку, а також у статевих залозах чоловіків).
Модель «горилоподібного» полігамного клану ранніх Homo , де у самця (або чоловіка) сталося злиття хромосом. Квадратики - самці, кружки - самки. Самець з мутацією (II покоління), володар 47 хромосом, мав дітей від декількох самок (III покоління). У результаті, частина його нащадків вийшли 48-хромосомними (незафарбовані), частина - 47-хромосомними (наполовину зафарбовані), на додаток до хворих та мертвих через незбалансованість хромосом (чорні трикутники). У IV поколінні в результаті схрещування двох носіїв мутації виходять 46-хромосомні варіанти (цілком зафарбовані кружок і квадрат).
Хтось скаже, що це все фантазії. Однак злиття хромосом відбувається у людей і зараз, внаслідок поширеної мутації – робертсонівської транслокації (скорочено – ROB).
Якщо ви бачили хромосому на картинці, то уявляєте, щочасто вона виглядає як два «плечі», що відходять від однієї точки (ця точка і є центроміром). Іноді плечі однакової довжини – таку хромосому називають метацентричною. Якщо плечі нерівні — субметацентрична хромосома. І якщо одне з плечей таке коротеньке, що його майже не видно, — акроцентрична хромосома.
Так ось, при ROB дві акроцентричні хромосоми розриваються в точці центроміру, і їх довгі плечі зливаються, формуючи єдину нову хромосому. Короткі плечі теж з'єднуються і утворюють маленьку хромосому, яка зазвичай втрачається за кілька клітинних поділів. От і стало на хромосому менше. При цьому маленька хромосома містить так мало генетичного матеріалу, що може зникнути без помітного ефекту для індивіда. Все добре, тільки в організму вийшов непарний набір хромосом (22 + 23 = 45 замість 46).
Робертсонівські транслокації — не така вже й рідкісна подія. 45 хромосом виявляється у кожної 1000 новонародженої дитини. У людини ROB може торкатися акроцентричних хромосом 13, 14, 15, 21 і 22. Більшість носіїв ROB абсолютно здорові і ні про що не підозрюють, поки не намагаються заводити дітей. Але проблем може і не виникати — і в цьому випадку мутація передаватиметься з покоління до покоління, ніким не помічена.
А який шанс двом таким мутантам зустрітися і народити 44-хромосомну дитину? Здавалося б, це дуже малоймовірна подія. Однак у невеликих людських популяціях шлюби між родичами — наприклад, двоюрідними братами — не рідкість. У цьому випадку схрещування двох носіїв ROB цілком можливо. Такі історії відомі генетикам уже багато десятиліть. Ось лише дві з них.
Факт передачі мутації протягом щонайменше 9 поколінь зафіксовано 1987 року. ROB були виявлені у трьохфінських сім'ях, висхідних до спільного предка. Генеалогію сімей вдалося простежити до початку XVIII століття, коли їхні предки жили в трьох селах на півночі нинішньої Фінляндії, неподалік один від одного. Найбільша з сімей містила на момент дослідження як мінімум 49 носіїв хромосом, що злилися 13 і 14. Серед них знайшлася і гомозигота по мутації, володар 44 хромосом — жінка, батьки якої були троюрідними кузенами. За винятком невеликого зросту, 152 см, вона була здорова та народила 6 дітей! Померла дивовижна жінка у 63 роки від зупинки серця.
Ще один випадок зафіксовано у 2016 році в Китаї. Історія така: 25-річний китайський чоловік одружився з молодою жінкою; у них народився син, але помер 6 місяців від народження. У зв'язку із цим медики зробили генетичний аналіз. З'ясувалося, що померла дитина була 45-хромосомною, мама - звичайна, а от тато - володар 44 хромосом. Подальше розслідування показало, що батьки чоловіка – двоюрідні брат і сестра, обидва носії ROB. Вони злилися в одну хромосоми 14 і 15. Фахівці вирішили провести повне обстеження унікального пацієнта. Для початку його оглянули психіатр та невропатолог, які не виявили жодних відхилень від норми. Потім чоловікові зробили томограму мозку, електроенцефалограму і навіть люмбальну пункцію — все чудово, мутант здоровий як бик. Далі вчені вивчили сперматозоїди як самого чоловіка (44 хромосоми), і його батька (45 хромосом). У батька 20% сперміїв виявилися незбалансованими, натомість у сина — 99,7% сперміїв були цілком нормальні. Отже, наш 44-хромосомний чоловік здоровий та готовий до розмноження. Звичайно, як бачимо, при шлюбі з жінкою – носієм звичайного каріотипу, у нього виникли труднощі. А от якби йому попалася така сама, як він, ROB-гомозигота — все було б ідеально.
Коментарк. б. н., завідувача лабораторії порівняльної геноміки Інституту молекулярної та клітинної біології СО РАНВолодимира Трифонова :
Те, що геном, як і будь-яка біологічна система, є динамічним і мінливим, відомо дуже давно, а перерахування доказів цих змін, отриманих методами секвенування, триватиме сотні років. Мінливість геному може виявлятися на різних рівнях - це і заміни окремих одиниць ДНК - нуклеотидів, їх вставки та делеції, і зміни трохи більш протяжних ділянок (наприклад, дуже часто відбуваються вставки мобільних елементів), і, нарешті, великі хромосомні перебудови, видимі навіть у мікроскоп, а тому увага до них здавна підвищена. У деяких організмів мінливість може містити навіть збільшення числа геномів на клітину (плоїдність), особливо часто такі зміни зустрічаються у рослин, тим більше культурних. Так що в питанні геномних відмінностей людини та людиноподібних мавп дослідників дивує не наявність хромосомних перебудов (насправді, звичайно, їх набагато більше, просто в мікроскоп хромосома 2 найпомітніше), а те, чому їх так мало. Більшість інших видів ссавців за той самий проміжок часу зазнали більш значних геномних перетворень, як вони не витіснили наших предків із менш спритними геномами?
Питання, як фіксуються мутації, яких ставляться і хромосомні перебудови, у популяції, було вирішено творцями синтетичної теорії еволюції на початку минулого століття, і описаний це у тому самому підручнику загальної біології. Тому посилання на різну кількість хромосом, як на якусь суперечність, — безумовно, показник невігластва та відсутності елементарних шкільних знань.