Спінальні аміотрофії
Спінальні аміотрофії - це спадкові захворювання рухових нейронів передніх рогів спинного мозку, які характеризуються прогресуючою м'язовою слабкістю та посмикуванням м'язів. Для спінальних аміотрофій не характерні порушення чутливості, координації та окорухові розлади. Це з тим, що уражаються лише мотонейрони спинного мозку.
Вперше спинальні аміотрофії були описані в 1891 Верднігом.
Основні типи спинальних аміотрофій:
-спінальна аміотрофія Кульдберга-Веландер
-спінальна аміотрофія Кеннеді
Основним симптомом захворювання є поступово наростаюча м'язова слабкість та атрофія м'язів. Процес м'язового виснаження починається з тулуба і проксимальних (ближніх до тулуба, наприклад, плечі та стегна) відділів кінцівок, поширюючись потім симетрично інші групи м'язів. Особливо часто хвороба торкається довгих м'язів спини.
Часто атрофії м'язів маскуються добре (або надмірно) розвиненою підшкірною жировою клітковиною. Однак якщо зробити електроміографію, ми побачимо, що природа ураження м'язів пов'язана саме з нервами (неврогенная).
Часто спостерігаються посмикування м'язів і відсутні сухожильні рефлекси (оскільки порушено шлях проходження імпульсу в спинному мозку, пошкоджено рефлекторну дугу).
Також характерні кіфосколіоз (викривлення хребта вбік та ззаду), м'язові контрактури (стійке обмеження рухливості м'яза) та порушення дихання через ураження міжреберних м'язів.
Дуже характерний симптом спінальної аміотрофії - витончення довгих кісток (стегнова, плечова і т.д.), що виявляється на рентгенограмі.
Прояви деяких типів хвороби можливі у внутрішньоутробному періоді розвитку плода. Матері хворих дітейчасто згадують про послаблення ворушіння дитини на останніх місяцях вагітності. Пологи в таких випадках часто бувають патологічними. Після народження відзначається зниження м'язового тонусу та сухожильних рефлексів, виявляються парези кінцівок. Можуть бути бульбарні симптоми — мляве смоктання, слабкий крик, зниження глоткового рефлексу, може спостерігатися гіпомімія.
Для опису стану пацієнта перших місяців життя було знайдено досить виразний і досить точний термін – «млява дитина».
Звичайно, подібна клініка може бути пов'язана з безліччю різних захворювань, але на користь спинальних аміотрофій говорить швидке прогресування процесу та поява симетричних м'язових атрофій рук та ніг.
У більш старшому віці батьки починають помічати, що дитина відчуває труднощі при русі, наприклад, коли треба встати з підлоги на ноги, вона змушена допомагати собі, спираючись руками про предмети, що є поруч. З'являються порушення ходи, незручність при ходьбі та особливі складності при необхідності піднятися або спуститися сходами. У типових випадках саме слабкість м'язів ніг стає першою скаргою пацієнта. Однак при поверхневому огляді м'язи ніг виглядають добре розвиненими і це іноді дає підставу думати, що дитина просто вередує і не хоче виконувати ті чи інші вимоги батьків.
З віком м'язова слабкість зростає і особливо це стосується ніг. Часто у віці близько 10 років пацієнт для пересування вже мусить користуватися інвалідним кріслом. Обмеження рухливості можуть призводити до появи тугоподвижности у різних суглобах, про контрактур, і викривленням хребта.
Також розвивається викривлення грудної клітки з розвитком «курячої», «воронкоподібної» грудей. Це, у свою чергу, впоєднанні з дистрофічним процесом у дихальних м'язах зумовлює порушення вентиляції у легенях. Тому у таких дітей часті пневмонії, бронхіти через порушення роботи дихальної мускулатури і застою крові в легенях. У багатьох випадках хвороба ускладнюється дистрофічним процесом у серцевій м'язі. Зазначається загальне уповільнення фізичного розвитку.
На жаль, патогенетичного (радикального) лікування спінальної аміотрофії поки що не існує, лікування лише симптоматичне — це гарне харчування, регулярна лікувальна фізкультура, масаж та раннє проведення заходів, що запобігають появі контрактур у м'язах.
Якщо Ви помітили у Вашої дитини симптоми, що вказують на м'язову слабкість, необхідно відразу звернутися до педіатра або дитячого невролога. Можливо, знадобиться проведення додаткових методів обстеження (ЕНМГ, МРТ головного та спинного мозку, біопсії м'язів, генетичного аналізу) для уточнення діагнозу.
У нашому медичному центрі для лікування таких діток застосовується метамерне введення препаратів, що покращують трофіку нервової тканини. До них відносяться церебролізин, кортексин, цітіколін, нейромідин. Всі ці препарати з доведеною нейропротекторною дією вводяться метамерно, що в рази покращує ефективність процедур, що проводяться.
Після проходження повного курсу лікування у нашій клініці батьки відзначають покращення стану дітей за багатьма показниками, а також уповільнення процесу прогресування захворювання.