Стріогральна дегенерація
Стріогральна дегенераціядебютує у віці старше 30 років. Для неї характерний синдром паркінсонізму, який не реагує на леводопу. З плином захворювання наростають вегетативні порушення (ортостатична гіпотензія, непритомність, нетримання сечі, імпотенція у чоловіків), а також мозочкові та пірамідні знаки.
Оливопонтоцеребеллярна атрофія. Дане захворювання приблизно з рівною частотою має як сімейний, так і спорадичний характер. До МСА відносяться лише спорадичні випадки оливопонтоцеребеллярної атрофії, що починаються в середньому віці. Спадкові випадки оливопонтоцеребеллярної атрофії, що передаються: але аугосомно-доміпаптному типу, можуть бути пов'язані з мутацією на короткому плечі хромосоми б, що полягає у збільшенні числа (експансії) повторів тринуклеотиду CAG (цитозин-аденін-гуанін). У клінічній картині оливопон тоцеребеллярної атрофії домінують порушення функції мозочка (атаксія, інтенційний тремор, дизарт рія), тоді як симптоми паркінсонізму (гіпокінезія, ригідність) залишаються або носяче м'якими. Пізніше при з'єднуються вегетативні розлади, у тому числі порушення сечовипускання, а також пірамідні знаки. Іноді приєднується деменція. Смерть настає протягом 1-4 років. Поряд із загибеллю клітин кори та ядер мозочка розвивається атрофія ядер мосту та олив, а також загибель клітин чорної субстанції та блакитної плями. На МРТ можуть виявлятися характерні ознаки захворювання. У деяких випадках виявлено дефіцит глутаматдегідрогенази.
На часткузахворюванняприпадає приблизно 4% всіх випадків паркінсонізму. Переважна більшість випадків захворювання мають спорадичний характер, сімейні форми хвороби трапляються виключно рідко. Вважають, що важливу патогенетичну роль у розвитку захворювання може відіграватимупшія гена, що коліює тау-протеїн, проте остаточно це припущення не доведено.
У більшості випадківзахворюваннярозвивається у чоловіків віком від 50 до 70 років. Поступово наростають сповільненість та збідненість рухів, яка протягом року або кількох років досягає ступеня тяжкої акінезії. Спочатку у хворих нерідко діагностують хворобу Паркінсона, але, на відміну від останньої, у пацієнтів з прогресуючим над'ядерним паралічем голова через гіпертонус потиличних м'язів нахилена не вперед, а вперед. Ригідність м'язів тулуба при прогресуючому нацьядерному паралічі виражена більшою мірою, ніж підвищення тонусу кінцівок. Часто спостерігаються порушення ковтання та пірамідні знаки. Діагностично важливе обмеження рухливості очних яблук часто залишається непоміченим пацієнтами і, зрештою, призводить до тотальної зовнішньої офтальмоплегії. Довільні та стежать рухи очей повністю відсутні, проте феномен очей ляльки та феномен Белла збережені, що вказує на пад'ядерний характер офтальмоплегії та дозволяє виключити ядерну або периферичну («під'ядерну») офтальмоплегію. При перевірці швидких саккадичних рухів очей вертикальні саккади, зазвичай, бувають уповільнені більшою мірою, ніж горизонтальні.
При перевірцівертикального оптикокінетичного ністагмухарактерне зникнення швидкого та збереження повільного компонента. Найчастіше поступово наростає деменція. Вона позначається як «підкіркова» та клінічно нагадує картину двостороннього ураження лобових часток мозку. Її основні прояви: забудькуватість, уповільнення розумових процесів, апатія зі спалахами дратівливості, труднощі застосування здобутих знань. Деменція може бути провідним синдромом захворювання, тодіяк порушення рухів I лаз можуть з'являтися на пізніх стадіях або навіть відсутні. У половині випадків спостерігаються пірамідні знаки, зрідка мозочкові знаки. Рідко розвивається розлад сечовипускання, який може бути пов'язаний із зниженням чисельності нейронів у ядрі Онуфа крижового відділу спинного мозку.
Когнітивні порушення, нетримання сечі, розлад ходьби, але не парез вертикального погляду та синдром паркінсонізму, можуть тимчасово покращуватися після шунтування цереброспінальної рідини і1. Симптоми паркінсонізму можна обліпити за допомогою агоністів дофамінових рецепторів або препаратів левадопи. У деяких дослідженнях відзначено ефективність метисергіду.
Прогноз загалом несприятливий, смерть настає пізніше як за кілька років. В окремих випадках подібна клінічна та нейровізуалізаційна картина спостерігається при арезорбтивній гідроцефалії.