Тезаурісмози - хвороби обміну
Численнінозологічні форми хворобобміну дитячого віку відносяться переважно до порушень внутрішньоклітинного метаболізму, причому більша частина з них відноситься до так званих хвороб накопичення, або тезаурісмозу (від грец. thesauriso - поглинання, накопичення). Захворювання частіше успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється, як правило, у дитячому віці. У гомозиготних (хворих) носіїв або відсутній ген, відповідальний синтез ферменту (структурний ген), або відсутній ген-регулятор.
Різніваріантиоднієї і тієї ж хвороби накопичення у свою чергу залежать від часткового або тотального дефекту ферменту. Як показали дослідження останніх років, окремі форми тезауризмозів, описані в класичних посібниках, являють собою сутнісно групи подібних, але не ідентичних хвороб обміну, що відрізняються один від одного вітом ферментної недостатності. Отже, досягнення сучасної біохімії дозволили встановити гетерогенність багатьох нозологічних форм хвороб обміну.
Тезаурісмозичастіше виявляються вже в перший рік життя, супроводжуються, як правило, наростаючими симптомами ураження ЦНС, відсталістю загального фізичного розвитку, гепато-і спленомегалією. Прогноз несприятливий. Виявлення ряду певних ферментних дефектів, проте, дозволяє за деяких форм тезауризмів проводити ефективну каузальну терапію, що змінює прогноз цих хвороб.
Велике значення має ультраструктурне дослідження, оскільки воно дозволяє виявити внутрішньоклітинні включення (ламелярні структури, так звані зеброподібні тільця, характерні для тезаурісмозів), вакуолізацію лізосом та інші зміни, які не виявляються при світловій мікроскопії. Однак тількиТочний біохімічний аналіз ферментної недостатності має вирішальне значення. В даний час його вдається встановити в культурі тканин хворого (фібробласти шкіри), в лейкоцитах крові, в культурі клітин амніону або в амніотичній рідині в антенатальному періоді.
Це має велике значення для виявлення важких обмінних дефектів у плода і рекомендації перервати вагітність для запобігання передачі потомству даного захворювання. Однією з особливостей перебігу тезауризмозів у дітей є дуже висока сприйнятливість до інтеркурентних інфекційних захворювань з ураженням органів і систем, що стикаються із зовнішнім середовищем (хронічні піодермії, пневмонії, ентероколіти, пієлонефрити та ін.).
Придбані хвороби обміну не є на відміну від тезауризмів переважно хворобами дітей і зустрічаються у них рідше, ніж у дорослих. У генезі їх найчастіше відіграють роль ураження вегетативних центрів та ендокринних органів.
Порушення внутрішньоклітинного ліпідного обміну - ліпідози - протікають з переважним ураженням нервової системи, і тому їх цілком виправдано називають нейроліпідозами [Казакова П. Б., Хохріна Н. Т., Калмикова Л. Г., 1978]. Більшість відомих нейроліпідозів належить до порушень розщеплення сфінголіпідів-сфінголіпідозів.