Частоти генотипів і алелів, що спостерігаються - Студопедія
Застосування закону Харді-Вайнберга для розрахунку частот генотипів, алелів та характеристики генетичної структури популяції (групи) за вмінням згортати мову в трубочку (аутосомно-домінантна ознака)
Спостережені та очікувані частоти генотипів та алелів
Спостережені частоти генотипів і алелів
Спостережені частоти генотипів і алелів
Застосування закону Харді-Вайнберга для розрахунку частот генотипів, алелів та характеристики генетичної структури популяції (групи), використовуючи тест на праворукість та ліворукість
Практична робота
Самостійна робота студентів під контролем викладача.
1. Використовуючи тести на праворукість та ліворукість, складаємо таблицю та визначаємо свій генотип (табл. 1.1).
| Порядковий номер тесту | Найменування тесту | Результати 3-х кратного повторення кожного тесту | ||
| «Оплески» | «Поза Наполеона» | «Схрещені пальці» | Пр. рука | Лев. рука |
| права | ліва | лев | ||
| права | ліва | лев | ||
| права | ліва | лев | ||
| Сума |
2. Проводимо аналіз результатів тестування. Пам'ятаючи, що праворукість є домінантною ознакою, визначаємо генотип кожного індивіда.
Гомозиготний генотип встановлюється у разі переважання однієї з рук більш ніж у 2 рази: при співвідношеннях (пр.рука): (лев.рука) рівних 7:2; 8:1; 9:0, встановлюється генотипАА, при зворотних співвідношеннях, тобто. 2:7; 1:8; 0:9 встановлюється генотипаа. В інших випадках встановлюєтьсягетерозиготний генотип "Аа".
Отримане внашому прикладі співвідношення дорівнює 3:6, отже, у цього індивіда гетерозиготний генотип «Аа».
2. Складаємо сумарну таблицю генотипів усіх студентів групи (табл. 1.2):
| № п/п | ПІБ | Генотип |
| Іванов | АА | |
| Петров | Аа | |
| Кузнєцов | аа | |
| Миколаїв | Аа | |
| 5… | Семенов | Аа |
4. Визначаємо частоти генотипів і алелів, що спостерігаються (табл. 1.3):
Запам'ятайте! Частоти алелів та генотипів у рівнянні Харді-Вайнберга виражаємо лише у частках від одиниці!
| Генотипи, алелі | Кількість випадків | Частота (у частках) |
| АА | 1/5 = 0,2 | |
| Аа | 3/5 = 0,6 | |
| аа | 1/5 = 0,2 | |
| Алель А | 2 (АА) +3 (Аа) = 5 | 5: 10 = 0,5 |
| Алель а | 2(аа)+3(Аа)=5 | 5: 10 = 0,5 |
4. Використовуючи формулу Харді-Вайнберга обчислюємо очікувані частоти генотипів та алелів:
У прикладі частота генотипу аа, тобто. q 2 = 0,2 (див. табл. 3).
1. Знаючи q2, можна обчислити q=√q 2 тобто √0,2=0,45
2. Знаючи q, можна обчислити p=1-q, тобто. p=1-0,45=0,55
3. Знаючи p, можна обчислити p 2 =0,55 * 0,55 = 0,30
4. Знаючи p і q можна обчислити 2pq=2*0,55*0.,45=0,50
5. Генетична структура популяції, тобто. частота всіх генотипів, що виражається формулою 0,30+0,50+0,2=1
5. Зробивши обчислення, вказуємо в таблиці очікувані частоти генотипів та алелів (табл.1.4).
| Число випадків, що спостерігається | Спостережувана частота | Очікувана частота | |
| АА (p 2) | 0,2 | 0,30 | |
| Аа (2pq) | 0,6 | 0,50 | |
| аа (q 2) | 0,2 | 0,20 | |
| Алель А(p) | 2 (АА) +3 (Аа) = 5 | 0,50 | 0,55 |
| Алель а(q) | 2(аа)+3(Аа)=5 | 0,50 | 0,45 |
6. Робимо висновок: Спостерігається невелике усунення рівноваги Харді-Вайнберга, що пояснюється нечисленністю вивченої вибірки – ефект коливання частот алелів (популяційні хвилі) у малих популяціях.
1. Оскільки вміння згортати мову в трубочку – аутосомно-домінантна ознака, отже, особи з домінантною ознакою можуть бути гомозиготними (генотип АА) або гетерозиготними (генотип Аа). Складаємо сумарну таблицю студентів групи (табл. 2.1):
| № п/п | Вміння згортати мову в трубочку | Генотипи |
| Вмію (так) | А_ | |
| Не вмію (ні) | аа | |
| Ні | аа | |
| Так | А_ | |
| 5… | Так | А_ |
2. Підраховуємо кількість індивідів з гомозиготним рецесивним генотипом «аа» (у нашому прикладі 2 випадки з 5 проаналізованих):
4. Обчислюємо частоту генотипу «аа», тобто.q 2 = 2:5 =0,4
5. Використовуючи формулу Харді-Вайнберга, обчислюємо очікувані частоти генотипів та алелів у наступній послідовності:
1. Знаючи q2, можна обчислитиq =√q 2 тобто √0,4=0,63
2. Знаючи q, можна обчислитиp =1-q, тобто. p = 1-0,63 = 0,37
3. Знаючи p, можна обчислитиp 2 =0,37*0,37=0,14
4. Знаючи p і q можна обчислити2pq =2*0,37*0,63=0,46
5. Генетична структура популяції, тобто. частота всіх генотипів, що виражається формулою0,14+0,46+0,4=1
3.Молекулярно-генетичний метод: моделювання ПЛР-аналізу делеції F508 гена CFTR при діагностиці муковісцидозу
1. Конструювання праймерів розміром 10 нуклеотидів для правої та лівої ділянок цікавого фрагмента ДНК розміром 30 пн:
смисловий ланцюг ДНК - 5' act gcg agc ttacgg ttt cat ggg cga gat 3'
антисмисловий ланцюг ДНК - 3' tga cgc tcg aat gcc aaa gta ccc gct cta 5'
5' act gcg agc t 3'
антисмисл. ДНК - 3' tga cgc tcg aatgccaaa gta ccc gct cta 5'
смислова ДНК - 5' act gcg agc ttacgg ttt cat ggg cga gat 3'
3'a ccc gct cta 5'
2. Проведення ПЛР та інтерпретація результатів.
1) У нормі у здорової людини розмір шуканого фрагмента ДНК дорівнює 30 пн. Це нормальний аллель, що позначається як А.
2) При делеції 3-х пар нуклеотидів в 13-му, 14-му і 15-му положеннях смислового ланцюга ДНК триплетcgg ) ампліфікуватиметься фрагмент розміром 27 пн. Це мутантний аллель, що позначається як а.
3) Ідентифікація результатів ампліфікації шляхом поділу фрагментів ДНК на електрофорезі (див. рис. 1):
Рис 1. Електрофореграма та інтерпретація результатів ампліфікації зразків ДНК індивідів із генотипами АА, Аа, аа.
Інтерпретація одержаних результатів:
Генотип «АА»–норма– оскільки обидва алелі мають однаковий розмір, на електрофореграмі виявлятиметься одна смуга розміром 30 пн – алелі А (див. рис. 1).
Генотип «Аа» - гетерозиготний носій- на електрофореграмі буде виявлятися дві смуги, що відповідають розмірам фрагментів 27 і 30 пн (алелі А та а).
Генотип «аа» – гомозигота за мутантними алелями- оскільки обидва фрагменти ДНК мають однаковийрозмір, на електрофореграмі виявлятиметься одна смуга розміром 27 пн.
Чи не знайшли те, що шукали? Скористайтеся пошуком:
Вимкніть adBlock! і оновіть сторінку (F5)дуже потрібно