Галактоземія причини, симптоми, лікування
Частота виникнення галактоземії
Частота виникнення галактоземії становить близько 1 особи на 60 000 новонароджених. Наприклад — це захворювання дуже рідко зустрічається на території Японії і, навпаки, досить поширеним воно є серед ірландських кочівників, що легко пояснюється близькими спорідненими зв'язками, що часто зустрічаються в межах одного, відносно невеликого генофонду.
Причини розвитку галактоземії
Для нормального процесу метаболізму характерним є розщеплення лактози, що міститься у продуктах харчування, під впливом ферменту лактози до глюкози та галактози. У людей, які страждають на галактоземію цей фермент або ж виробляється в недостатній кількості, або повністю відсутній. Тому відбувається накопичення токсичного галактозо-1-фосфату в різних тканинах людського організму, яке стає основною причиною збільшення печінки, розвитку катаракти, цирозу печінки, гострої та хронічної ниркової недостатності, а також пошкодження клітин головного мозку або яєчників.
За відсутності лікарської допомоги, або призначення некоректного лікування, смерть дітей грудного віку спостерігається майже 75% випадків.
Для галактоземії характерний аутосомно-рецесивний тип передачі, тобто можливість народження хворої дитини спостерігається тільки в тому випадку, коли дитина успадкує дві копії дефектного гена: по одному від кожного з батьків. Вважається щогетерозиготні особи також є носіями цього захворювання, оскільки вони мають один дефектний та один нормальний ген. Однак у носіїв галактоземії можуть спостерігатися деякі яскраво виражені симптоми захворювання.
Галактоземія у новонароджених
Перші ознаки захворювання досить часто виявляються на першому тижні життя дитини, і можуть бути пов'язані, в першу чергу, з порушенням функції печінки. При галактоземії у новонароджених спостерігається поява жовтяниці, а при лабораторному обстеженні виявляється низький рівень вмісту цукру в крові. Пізніше приєднуються симптоми ураження центральної нервової системи, які проявляються появою судом, блювання, проносу та інших абдомінальних симптомів, а також психоемоційного перезбудження. Нерідко на тлі галактоземії спостерігається поразка очей у вигляді катаракти, розвитку цирозу печінки та розумової відсталості.
Симптоми галактоземії
Клінічні симптоми галактоземії виникають у дітей через кілька днів після вживання молочної їжі та виявляються у вигляді повторного блювання, діареї та патологічної жовтяниці. У перші тижні життя у новонародженого відбувається формування гепатомегалії та гемолітичних проявів. У міру зростання дитини у нього все більш чітко спостерігаються ознаки затримки психомоторного розвитку, внутрішньочерепної гіпертензії, гіпотрофії та ниркової недостатності. Також у більшості хворих дітей у перші місяці життя відбувається розвиток катаракти. При некоректному чи невчасному лікуванні дитина може загинути від церебральної чи ниркової недостатності.
Діагностика галактоземії
Діагностика галактоземії базується на вивченні сімейного анамнезу, розвитку у новонародженого супутніх симптомів, пробі з навантаженням галактозою та виявленняферментативної недостатності. При вивченні сімейного анамнезу іноді вдається виявити у членів сім'ї аналогічне захворювання зі швидким летальним кінцем з невстановленої причини. У свою чергу, поєднання ураження печінки, розвиток катаракти та затримка психомоторного розвитку є дуже характерним для галактоземії. Наявність галактозурії в організмі хворого найчастіше орієнтує на наявність галактоземії. Слід враховувати, що в деяких недоношених дітей можлива наявність фізіологічної галактозурії протягом перших днів життя. Однак, при своєчасному лікуванні багатьох важких клінічних проявів даного захворювання в багатьох випадках вдається уникнути.
Лікування галактоземії
Єдиним ефективним методом лікування галактоземії є сувора утримання від прийому лактози та галактози. Однак, навіть у разі раннього діагностування та дотримання дієти, можливий розвиток таких ускладнень як: порушення мови, труднощів при навчанні, деяких неврологічних порушень. Новонароджені, хворі на галактоземію не можуть харчуватися грудним молоком. Це пов'язано з наявністю в ньому лактози, тому найчастіше вони вживають суміші, виготовлені на основі соєвого молока.
Іноді галактоземію помилково беруть за непереносимість лактози, проте при галактоземії ймовірність розвитку різних патологічних порушень набагато вища. Це, в першу чергу, пов'язано з тим, що проблеми засвоєння лактози організмом пов'язані зі спадковим дефіцитом або повною відсутністю в організмі хворого ферменту лактози. Внаслідок чого вживання лактози може спровокувати розвиток незворотних ушкоджень життєво важливих органів новонародженого.