Генералізована ліподистрофія - Огляд інформації, Компетентно про здоров’я на iLive
Генералізована ліподистрофія - маловідоме захворювання, яке може розглядатися не як сукупність окремих симптомів, а як єдиний патологічний процес із властивими йому закономірностями та особливостями розвитку, хоча термін «синдром генералізованої ліподистрофії» (СГЛ) цілком прийнятний.
Основними проявами захворювання є зникнення підшкірної жирової клітковини на великій поверхні тіла або на певних ділянках, а також наявність метаболічних порушень, таких як інсулінорезистентність та/або гіперінсулінемія, гіперліпідемія, гіперглікемія.
Вперше повідомлення про цей синдром було зроблено L. H. Ziegler у 1923 р., а в 1946 р. R. D. Lawrence дав його докладний клінічний опис. У світовій літературі це захворювання позначається як «ліпоатрофічний діабет», «тотальна ліподистрофія», «синдром Лоренса». Цей синдром був вперше описаний Н. Т. Старковою та співавт. (1972) під назвою "гіпермускулярна ліподистрофія".
Незважаючи на те, що в літературі наведено дані про невелику кількість хворих із синдромом генералізованої ліподистрофії, клінічний досвід дозволяє вважати, що насправді це захворювання зустрічається значно частіше. Погана поінформованість лікарів ускладнює ранню діагностику захворювання. До того ж синдром генералізованої ліподистрофії тривалий час розглядали лише як косметичний дефект, інші клінічні прояви з основним захворюванням зазвичай не пов'язували. У той же час тенденція синдрому до прогресування, виникнення у ряду хворих працездатного віку таких тяжких ускладнень, як цироз печінки, інфаркт міокарда, динамічне порушення мозкового кровообігу, висока оборотністьхворих на синдром генералізованої ліподистрофії до гінекологів з приводу безплідності, зумовлюють необхідність розробки підходів до лікування та профілактики даного захворювання.
Причини генералізованої ліподистрофії. Причина синдрому генералізованої ліподистрофії невідома. Поштовхом до розвитку захворювання можуть бути різноманітні несприятливі чинники (інфекція, черепно-мозкова травма, оперативне втручання, вагітність і пологи, різноманітні стресові ситуації). У ряді випадків причину захворювання встановити не вдається. Відомі випадки як уродженого, так і набутого синдрому генералізованої ліподистрофії. Захворювання зустрічається головним чином у жінок і проявляється здебільшого до 40 років.
Симптоми генералізованої ліподистрофії. Провідним симптомом синдрому генералізованої ліподистрофії є повне або часткове зникнення у хворих на підшкірний жировий шар. За цією ознакою можна виділити 2 клінічні форми генералізованої ліподистрофії: тотальну та парціальну.
Для тотальної форми генералізованої ліподистрофії характерно зникнення підшкірного жиру з обличчя та інших відділів тіла, часто є випинання пупка. При парціальній формі підшкірна жирова тканина зникає в основному з тулуба, кінцівок, але не з обличчя, а в деяких хворих є навіть збільшення підшкірного жиру на обличчі та надключичних областях. Однак при обох формах генералізованої ліподистрофії виявляються цілком певні, подібні метаболічні порушення з однаковими кінцевими результатами у зміні вуглеводного та ліпідного обміну. Основні з них – це інсулінорезистентність, гіперінсулінемія, гіперглікемія, гіперліпідемія. В окремих випадках розвивається не лише порушення толерантності до глюкози, а й цукровийдіабет. Захворювання може виникнути у будь-якому віці: у дітей та осіб похилого віку.
Діагностика генералізованої ліподистрофії. Діагноз синдрому генералізованої ліподистрофії встановлюють на підставі характерного зовнішнього вигляду хворих (повна відсутність підшкірної жирової клітковини або її специфічний перерозподіл з надмірним розвитком в області обличчя та шиї та зникненням на тулубі та кінцівках, гіпертрофія скелетних м'язів, ознаки акромегалії, гіпертрихоз) , болі та тяжкість у правому підребер'ї, порушення менструального циклу, гірсутизм.