Генетичні дослідження для вагітних

Хоча справедливо вважають, що вагітність – не хвороба, а провести її радісно і легко, не потрібно нехтувати комплексом необхідних обстежень. Серйозним та важливим відгалуженням обстежень, які проводяться при вагітності, є генетичні обстеження.

Кому і навіщо потрібні генетичні дослідження?

У наш непростий час мегаполіси є несприятливим з екологічного погляду середовищем, де існують такі негативні чинники, як забрудненість повітря, води, хімічні мутагени, радіація, пов'язані з шкідливими виробничими викидами. Всі перелічені вище, а також багато інших факторів можуть побічно вплинути на здоров'я майбутнього малюка. Запобігти несприятливим наслідкам, пов'язаним із внутрішньоутробним розвитком, покликана перинатальна діагностика. Статистика, на жаль, сумна: сьогодні генетикам відомо близько п'яти тисяч різних спадкових захворювань, більше половини яких передаються лише плоду чоловічої статі (при цьому дитина жіночої статі виступати може просто носієм такого гена), а діагностувати можна лише триста з них. Викликають спадкові захворювання мутації хромосом та генів. У батьків плода генетичні захворювання можуть не виявлятися (носійство), проте можуть стати причиною тяжких спадкових хвороб та нащадків.

Багато спадкових захворювань можна визначити при пренатальному обстеженні. Комплекс різних генетичних досліджень, які проводяться, починаючи з ранніх термінів вагітності, допомагає виявляти можливі порушення. При їх виявленні намагаються вплинути на результат ситуації, адже краще заздалегідь знати про наявні проблеми, маючи можливість вирішувати самостійно, чи народжувати нездорову дитину. Звідки з'являються вроджені вади розвитку,медики досі не знають. Останнім часом, згідно зі статистикою, подібна патологія зустрічається і в сім'ях, у нормальних, здорових жінок, які не належать до загальноприйнятої групи ризику. Проте фахівці виділяють основні пункти, які формують рівень ризику появи у плоду вроджених патологій.

Рекомендується провести генетичне тестування, якщо:

Майбутній мамі понад тридцять п'ять років;
Вагітна хворіла на різні ендокринні захворювання;
У вагітної було два чи більше викиднів терміном до дванадцяти тижнів;

На ранніх термінах вагітна приймала медикаменти із протипоказаннями, а також робила флюорографію, рентген, проходила лікування хіміотерапією;
Сім'я проживає чи працює у несприятливому екологічно районі;
При ультразвуковому обстеженні виявлено певні відхилення;
У ній були випадки народження дітей із вадами розвитку чи спадковими захворюваннями.

Сучасна перинатальна діагностика в досягненнях своїх вже зробила крок далеко. Розроблено були різні сучасні методи, наприклад дослідження ДНК при вагітності, що допомагають визначити багато хромосомних аномалій та порушення розвитку плода, причому на ранніх термінах вагітності. Деякі обстеження проводити доцільно ще під час планування вагітності. Усім жінкам та чоловікам, які збираються стати батьками, доцільно пройти медико-генетичне тестування, після якого сходити на консультацію до генетика. Сучасна людина, якій небайдуже здоров'я його потомства, має оцінити тверезо особистий свій генетичний статус, щоб зробити профілактику можливих генетичних захворювань. Однак якщо ви цього не зробилидо настання вагітності, не все втрачено. Можна пройти необхідні обстеження, проконсультувавшись у спеціаліста-генетика.

На прийомі у генетика

Основними завданнями лікаря-генетика є:

здійснення медико-генетичного консультування вагітних, прогнозування повноцінності майбутнього малюка;
визначення групи підвищеного ризику при спадковій та вродженій патології майбутньої дитини;
проведення такого обстеження як пренатальної (тобто допологової) діагностики з метою виключити аномалії розвитку плода.

На початковому етапі генетик побудує генеалогічне дерево, поставивши вам питання щодо батьківських і материнських ліній спадкових захворювань, що були в роді. Після вивчення вашого родоводу, результатів отриманих досліджень і вашого віку, а також спираючись на суттєвий статистичний матеріал, накопичений у конкретній популяції, фахівець-генетик визначить ймовірність народження в цій сім'ї дитини, яка має вроджене захворювання, і надасть вагітній конкретні рекомендації. Кожен термін вагітності передбачає різні види генетичних досліджень.

Різновиди генетичних досліджень

Усі молекулярно-генетичні дослідження поділяються на неінвазивні, і навіть інвазивні (походить від англ. «invasion», що означає «вторгнення»).

Неінвазивні методи

? Біохімічний скриніг (інакше – молекулярно-генетичне дослідження) – надзвичайно інформативне та поширене дослідження, насамперед проводилося, виключно, у групи ризику. Сьогодні акушери-гінекологи призначають його всім вагітним. Якщо ви, будучи вагітною, перенесли тяжкий грип, ГРВІ або інше вірусне захворювання, пройтибіохімічний скринінг особливо доцільно. Для його проведення потрібен аналіз крові. За допомогою спеціальних маркерів кров тестується на певний вид білків, що свідчить про можливі хромосомні порушення.

З початку вагітності починається вироблення в плаценті протеїнів, які потрапляють у кровоносну систему. При благополучному перебігу вагітності кількість цих речовин може змінюватися відповідно до розвитку плода. За наявності різних хромосомних порушень кількість білків може дуже відрізнятися від норми. У першому триместрі вагітності можуть призначити біохімічний скринінг на хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) - гормон, що утворюється при вагітності в материнському організмі. У цьому аналізі головним показником є наявність особливого білка РАРР-А, а також вільних бета-субодиниць. Аналіз крові показує відповідність цього показника нормі. Використання вільного бета-ХГЛ дозволяє визначити патологію більш точно. ПАПП-А-білок продукується плацентою, зазвичай його рівень різко зростає під час вагітності, він демонструє такі важкі хромосомні порушення, як синдром Дауна, хвороба Жильбера, синдром Едвардса, синдром Патау. У хороших клініках визначення ризику використовують спеціальну комп'ютерну програму. Термін виконання цього скринінгу – два дні. Кров беруть, винятково, натще в пробірки для сироватки.

Якщо вам призначають таке дослідження на початку вагітності, у першому триместрі, зробіть його з восьмого та по дванадцятого тижня вагітності, оскільки на пізніх більш її термінах біохімічний скринінг дозволяє виявити або ж виключити інші аномалії внутрішньоутробного розвитку. Аналіз крові дозволяє визначати показники хоріонічного гонадотропіну, гормону естріолу, а такожгормону АПФ. Зміст вільного естріолу дає можливість переконатися у нормальному функціонуванні плаценти, а також у надходженні достатньої кількості поживних речовин плоду. Кількість у крові естріолу говорить про те, чи гаразд імунітет, чи працюють бар'єрні ресурси організму.

Якщо у вагітної в крові виявляють підвищений рівень АПФ, це свідчить, на жаль, про можливі тяжкі порушення у розвитку таких життєво важливих органів як нирки, серце, центральна нервова система та ін. Обробка даних біохімічного аналізу відбувається сучасними електронними методами.

Більш повну картину генетичного дослідження можна отримати, якщо показники молекулярного дослідження розглядати в сукупності з даними ультразвукового дослідження. Призначає ультразвукове дослідження лікар-гінеколог, провідний вагітність з періодичністю і тому терміні, який потрібно підтвердження чи спростування прогнозу ризику.

? УЗД – ультразвукове дослідження, що також відноситься до неінвазивних, максимально ефективних методів своєчасної профілактики можливих вроджених патологій. Лише комплексне генетичне дослідження здатне надати гранично повну картину стану здоров'я плоду. УЗД, що проводиться у поєднанні з комбінованими тестами, здатне визначити патологію у 85% випадків. УЗД як контрольне обстеження призначають на 24-26 тижні вагітності, коли сформовані вже і доступні для скринінгу життєво важливі органи плода.

Визначення статі плоду не лише надає інформацію для планування сім'ї, а також у ряді випадків просто необхідне за медичними показаннями. Наприклад, для виключення зчеплених зі статтю захворювань (фенілкетонурія, міодистрофія Дюшенна,гемофілія та ін.). Встановити, безпосередньо, у першому триместрі стать дитини буває дуже складно, зробити це можна лише на висококласному обладнанні. Однак, на 11-13 тижнях вагітності під час проведення УЗД можливо вже виявити різні зміни, діагностувати внутрішньоутробні вади розвитку, що свідчать про наявність у плода хромосомних патологій. Наприклад, потовщення комірної зони та характерні зміни кульшових суглобів, які на даному періоді вагітності вже помітні, можуть свідчити про наявність у плода синдрому Дауна.

Друге планове УЗД проводять на 20-22 тижні. На даному періоді можна визначити вже більшість порушень у розвитку особи, дефект носогубної складки, піднебіння, пальців, визначити наявність у плоду вад розвитку всіх внутрішніх органів. Якщо у майбутньої вашої дитини виявлять вроджену ваду, не варто раніше вдаватися до паніки. Багато вади розвитку можна усунути за допомогою оперативного втручання вже на перших місяцях життя або трохи згодом. Однак знати про їхнє існування необхідно.

На 30-32 тижнях за допомогою ультразвуку можна визначити кількість вод (маловоддя або багатоводдя можуть побічно свідчити про деякі захворювання), перевірити зрілість плаценти, а також, чи відповідає розвиток плоду терміну вагітності.

Пацієнткам, у яких результати УЗД виявляться несприятливими, фахівець порекомендує провести більш глибоке обстеження, яке відрізняється підвищеним відсотком достовірності, за якого використовуються методи, описані нижче.

Інвазивні методи

Сучасне генетичне дослідження може проводитися з метою діагностування або ж для прогнозування розвитку спадкової патології. У разі підозри на подібне захворювання, а також привиявлених під час УЗД патологіях, проведення лабораторно-генетичних досліджень цієї групи дозволить підтвердити або спростувати діагноз. Сама процедура інвазивних досліджень небезпечна, її проводять найчастіше після виконання необхідних біохімічних досліджень, коли потрібно підтвердження чи спростування лікарського прогнозу. Необхідно тому порівнювати необхідність у отриманих результатах (наприклад, коли в одного з батьків під час хімічного скринінгу виявлено були серйозні хромосомні зміни) з наявним ризиком (у двох-п'яти випадках проведення цієї процедури призводить до довільного переривання вагітності).

? Процедура біопсії хоріону, плацентарної тканини (плацентоцентез). Здійснюється це зазвичай наступним чином: при контролі ультразвукових датчиків через передню стінку очеревини або через піхву всередину матки вводиться неглибоко спеціальна голка, за допомогою якої відсмоктується крихітна. Вважають, що найкраще проводити взяття біопсії в кінці першого триместру вагітності, тоді менша похибка і можливе ще штучне переривання вагітності за крайньої необхідності.

? Амніоцентез (інакше – скринінг навколоплідних вод), що складається у взятті амніотичної рідини на терміні від 16 до 24 тижнів вагітності. Якщо за результатами обстеження у подружжя виявляють дефектний ген, здатний призвести до народження малюка, який має спадкову хворобу, бажано до його народження провести обстеження. Нести про дитину спадкову інформацію можуть і навколоплідні води. Дослідження допомагає отримати їх у невеликій кількості, що дасть повну інформацію про хромосомний набір плода. Даний метод – найбільш щадний із усіх існуючих сьогодніінвазивних методів пренатальної діагностики і дає лише близько одного відсотка ускладнень. Однак є у цього дослідження свій недолік - це його тривалість. Так як у забраному матеріалі міститься мало клітин, слід створити штучно живильне середовище та реактивами, складним обладнанням підтримуваною температурою.

Зростання необхідного числа ембріональних клітин вимагає від трьох до шести тижнів часу, а упускати зайві тижні у ряді випадків буває неприпустимим.

? Кордоцентез, тобто пункція, а також паркан на обстеження пуповинної крові. Він відрізняється підвищеною інформативністю, результати готові бувають через п'ять днів. Виконується на 22-24 тижні вагітності. Здійснюються дані інвазивні процедури під контролем УЗД досвідченими фахівцями у денному стаціонарі. Для виключення різних ускладнень пацієнтка після процедури кілька годин перебуває під наглядом, а потім певний час приймає лікарські препарати. Клітини, одержані в результаті маніпуляції, аналізуються молекулярним методом у контексті кожного конкретного захворювання.

На закінчення

Окремо хочеться сказати, що всі генетичні дослідження, а також рання пренатальна діагностика зазвичай виключає патологію у вагітних, дозволяючи сім'ї спокійно очікувати народження здорової дитини. Проте, чи проводити таке дослідження, має право вирішувати сама жінка. Для прийняття виваженого рішення, достовірну інформацію про процедури отримувати слід від фахівців, а не з глянцевих журналів або від подруг.