Хвороба Віллебранда у дорослих, Симптоми та лікування хвороби Віллебранда, Компетентно про здоров’я на
Хвороба Віллебранда – це вроджений дефіцит фактора Віллебранда (ФВ), що призводить до дисфункції тромбоцитів.
Зазвичай характеризується кровоточивістю легкого ступеня. При скринінгу відзначається збільшення часу кровотечі, нормальна кількість тромбоцитів та, можливо, невелике збільшення часткового тромбопластинового часу. Діагноз базується на низькому рівні антигену фактора Віллебранда та відхиленні від норми активності ристоцетинового кофактора. Лікування включає контроль за кровоточивістю із замісною терапією (кріопреципітат або концентрат фактора VIII середнього очищення) або десмопресин.
Код МКБ-10
Причини хвороби Віллебранда
Фактор Віллебранда (ФВ) синтезується та секретується судинним ендотелієм у зоні периваскулярного матриксу. Фактор Віллебранда сприяє адгезійній фазі гемостазу, з'єднуючись з рецептором на поверхні тромбоцитів (глікопротеїн Ib-IX), що зчеплює тромбоцити з судинною стінкою. Фактор Віллебранда також необхідний підтримки нормального рівня фактора VIII в плазмі крові. Рівень фактора Віллебранда може тимчасово підвищуватись у відповідь на стрес, фізичну активність, вагітність, запалення чи інфекцію.
Хвороба Віллебранда (БВ) включає кількісне (типи 1 та 3) або якісне (тип 2) порушення синтезу фактора Віллебранду. Тип 2 хвороби Віллебранда може бути результатом різних генетичних аномалій. Спадкування хвороби Віллебранда відбувається за аутосомно-домінантним типом. Хоча хвороба Віллебранда, подібно до гемофілії А, є успадкованою патологією і може викликати дефіцит фактора VIII, дефіцит зазвичай виражений помірно.
Симптоми хвороби Віллебранда
Прояв кровоточивості при хворобі Віллебранда носить легкийабо помірно виражений характер і включає схильність до підшкірних крововиливів; дпительную кровоточивість з дрібних шкірних порізів, яка може зупинитися і потім знову відновитися через кілька годин; іноді тривалі менструальні кровотечі; аномальну кровоточивість після хірургічних процедур (наприклад, екстракції зуба, тонзилектомії).
Діагностика хвороби Віллебранда
Хвороба Віллебранда підозрюється у хворих на геморагічні захворювання, особливо мають сімейний анамнез захворювання. При скринінговому дослідженні системи гемостазу виявляється нормальна кількість тромбоцитів, нормальне MHO, збільшення часу кровотечі та в деяких випадках невелике збільшення часткового тромбопластинового часу. Однак при стимуляції можливе тимчасове підвищення рівня фактора Віллебранда, що може спричинити хибнонегативні результати досліджень при легкому ступені хвороби Віллебранду, тому потрібне повторення скринінгових тестів. Для діагнозу необхідне визначення рівня плазмового загального антигену фактора Віллебранда, функції фактора Віллебранда, що визначається здатністю плазми підтримувати аглютинацію нормальних тромбоцитів, що викликається ристоцетином (активність ристоцетинового кофактора); плазмовий рівень фактора VІІІ.
У цілому нині при першому типі хвороби Виллебранда результати досліджень конкордантны, тобто. антиген фактора Віллебранда, функція фактора Віллебранда та плазмовий рівень фактора Віллебранда однаково знижені. Ступінь депресії варіює приблизно від 15 до 60% норми, що визначає вираженість кровоточивості у хворих. Необхідно мати на увазі, що у здорових людей із групою крові 0 (I) зустрічається зниження антигену фактора Віллебранда нижче 40%.
При другому типі хвороби Віллебрандарезультати досліджень дискордантні, тобто. антиген фактора Віллебранда вищий за ступінь активності ристоцетинового кофактора (антиген фактора Віллебранда вищий за очікуваний, тому що аномалія фактора Віллебранда при другому типі якісна, а не кількісна). Діагноз підтверджується виявленням зниження концентрації великих мультимер фактора Віллебранда при електрофорезі в агарозному гелі. Розрізняють чотири варіанти другого типу хвороби Віллебранда, що відрізняються за функціональними відхиленнями молекули фактора Віллебранда.
Тип 3 хвороби Віллебранда є рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням, при якому гомозигот не визначається фактором Віллебранда при суттєвому зниженні фактора VIII. Вони мають комбіновану аномалію адгезії тромбоцитів та зсідання крові.