Клініка та діагностика гістидинемії

Надіслати свою гарну роботу до бази знань просто. Використовуйте форму нижче

Студенти, аспіранти, молоді вчені, які використовують базу знань у своєму навчанні та роботі, будуть вам дуже вдячні.

Розміщено на http://www.allbest.ru/

Клініка та діагностика гістидинемії

гістидинемія новонароджений патологічний захворювання

Гістидинеміяописана A. Ghadimi та ін. в 1961 р. Захворювання зустрічається з частотою 1: 17 000 новонароджених.

Патологіяпроявляється на 1-му році життя. Так само, як за ФПО, діти світловолосі, блакитноокі. Тяжкість клінічних проявів варіабельна. За повної відсутності ферменту у перші 3-4 міс. Життя симптоматика характеризується поліморфним судомним синдромом, дитина відстає у психічному розвитку, переважає негативний емоційний комплекс. Зазначається затримка становлення рухових функцій; характерна м'язова гіпотонія різного ступеня виразності. Поступово наростає клініка набряку мозку, що призводить в недіагностованих випадках до смерті.

Скринуючими тестами нагістидинеміюта гістидинурію є проба Феллінга, яка буває позитивною лише при повній інактивації гістидази, а також напівкількісний хроматографічний аналіз та мікробіологічний тест Гатрі. Останні два тести є також і для диференціального діагнозу. У легких випадках необхідно проводити навантаження гістидином з метою виявлення зниження активності ферменту.

Диференціальний діагнозпроводять насамперед з фенілпіровиноградною олігофренією та іншими порушеннями обміну амінокислот.

Патогенетичне лікуванняполягає у «розвантаженні» дефектної ферментної системи. Раціонскладається з розрахунку мінімальної потреби гістидину на 1 кг маси тіла дитини (не більше 16-34 мг).

Лікуванняпроводиться під контролем вмісту гістидину в крові - його максимальний рівень на фоні терапії не повинен перевищувати 0,04-0,05 г/л. Необхідно досягти зникнення із сечі недоокислених продуктів гістидину (похідних імідазолового ряду). Для вигодовування дітей з гістидинемією може бути рекомендовано грудне молоко у поєднанні зі спеціально адаптованими сумішами «Малютка» та «Малюк». На додаток до молочного харчування до раціону слід включати фруктові соки, пюре, безбілковий хліб, киселі, яловичі нирки, тріску, кукурудзяне борошно, цибуля, картопля, рослинна олія. Слід підкреслити, що продукти тваринного походження включаються до раціону строго під контролем вмісту гістидину в крові.

Після року в організмі активно починає синтезуватися гістидин, що необхідно враховувати при дієтичній корекції. Успішність лікування обумовлена характером біохімічного порушення та багато в чому – ступенем неврологічних відхилень на момент початку лікування.

Профілактика захворюваннязаснована на виявленні гетерозиготних носіїв патологічного гена за допомогою навантажувальних тестів та на ранній біохімічній діагностиці патології, тобто виявленні біохімічного дефекту до виникнення клінічних симптомів. Останнє здійснюється за допомогою програми тотальних скринуючих досліджень.

Розміщено на Allbest.ru

Подібні документи

Поняття та загальний опис бронхіальної астми, причини та передумови її розвитку, клінічна картина та симптоматика, принципи діагностування та побудови схеми лікування. Профілактика даного захворювання та порядок проведення сестринського процесу при ньому.

Поняття тазагальна характеристика атеросклерозу, клінічна картина та етапи перебігу даного захворювання. Порядок постановки диференціального та остаточного діагнозу, опис необхідних аналізів та досліджень. Формування схеми лікування та прогноз.

Загальна характеристика ішемічної хвороби серця, її етіологія та патогенез, клінічні прояви та симптоматика. Етапи розвитку даного захворювання, що впливають на фактори. Порядок постановки диференціального та остаточного діагнозу. Схема лікування

Поняття та передумови розвитку, етіологія та форми протікання мастоїдиту, патогенез даного захворювання, порядок та принципи диференціальної діагностики. Загальний опис та клінічна картина, підходи до формування схеми лікування невриту лицевого нерва.

Клінічна картина та особливості прояву перших симптомів при цукровому діабеті 1 типу, етапи його перебігу. Порядок встановлення діагнозу даного захворювання, необхідні аналізи та обґрунтування їх результатів. Механізм лікування цукрового діабету.

Поняття та передумови розвитку інфекційного ендокардиту, його клінічна картина та симптоматика. Його типи та відмінні риси: первинний і вторинний. Етіологія та патогенез даного захворювання, принципи та підходи до його діагностики та лікування.

Поняття та клінічна картина раку гайморової пазухи як онкологічного процесу з вираженим атипізмом, що супроводжується різким порушенням функції зовнішнього дихання. Порядок діагностики та лікування даного захворювання, принципи складання схеми.

Поняття та клінічна картина менінгіту як гнійного або серозного запалення оболонок головного та спинного мозку. Етіологія та патогенез даного захворювання, симптоматика та класифікація. Рекомендації з діагностики та профілактики менінгіту, його лікування.

Поняття та загальна характеристика гострого герпетичного стоматиту, його клінічна картина та симптоматика. Порядок проведення диференційованої діагностики та постановка остаточного діагнозу. Розробка схеми лікування та прогноз на одужання.

Етіологія та патогенез захворювання "бронхіальна астма", вплив виробничих алергенів. Класифікація професійної бронхіальної астми, її клінічна картина, ускладнення та наслідки. Діагностика, лікування та профілактика даного захворювання.