Діагностика вад розвитку під час вагітності
Кому потрібно звернутися до генетика при плануванні вагітності обов'язково до її настання?
Існує таке поняття, як групи генетичного ризику. До цих груп входять:
- подружні пари, які мають спадкові сімейні захворювання;
- жінки з несприятливим анамнезом: які мають повторні викидні, народження мертвої дитини, безплідність без встановленої медичної причини;
- Вплив на майбутніх батьків несприятливих факторів: радіації, тривалий контакт із шкідливими хімічними речовинами, вживання в період зачаття ліків з тератогенним, тобто. викликають потворність плоду, дією;
- Жінкам молодше 18 і старше 35 і чоловікам після 40 років, т.к. у цьому віці ризик мутацій у генах зростає.
Таким чином, практично кожна друга пара (все частіше жінки народжують після 35, лікарі ставлять діагнози безпліддя, а перші вагітності закінчуються викиднями) має при плануванні вагітності пройти консультацію генетика.
Коли необхідна консультація генетика на ранніх термінах вагітності Ранні терміни вагітності - найбільш важливий та ранимий період формування плода. Різні несприятливі ситуації потенційно можуть порушити розвиток органів майбутньої дитини. Пацієнток хвилює, як позначиться на розвитку дитини і чи не треба зробити аборт, якщо вони через необережність у ранні терміни вагітності:
- захворіли на грип, ГРВІ, краснуху, вітряну віспу, герпес, гепатит, ВІЛ-інфіковані та ін.
- приймали лікарські препарати, в інструкції яких зазначено "протипоказані при вагітності";
- приймалиалкоголь, наркотики,курили(“п'яне зачаття” – наскільки це небезпечно?);
– лікували зуби з рентгенологічним обстеженням, робилифлюорографію;
- засмагали, їздили верхи, займалися альпінізмом, дайвінгом, фарбували волосся, робили пірсинг тощо.
Лабораторна діагностика вад розвитку під час вагітності
І ось бажана вагітність настала. Чи можна на ранніх термінах дізнатися, чи все гаразд? Сучасна медицина відповідає це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів та генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку ще тоді, коли дитина перебуває в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовуються скринінгові методи дослідження. Скринінг - це масове дослідження, що "просіває". Воно проводиться всім вагітним виявлення групи ризику. Чому воно проводиться всім? Тому що статистика показує, що серед матерів, які народили дітей із хворобою Дауна, лише 46% були старші 35 років. І лише 2,8% мали в анамнезі народження дітей із хромосомними захворюваннями або з вадами розвитку. Це ще раз доводить, що хромосомна патологія - це доля не стільки пацієнток групи ризику, скільки молодих необтяжених сімей, які не мають будь-яких захворювань.
До скринінгових методів належать визначення біохімічних маркерів (БМ) у сироватці крові матері та УЗД плода. Такими БМ у першому триместрі є пов'язаний із вагітністю плазмовий протеїн А (ПАПП-А) та хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ). У другому триместрі такими БМ є альфа-фетопротеїн (АФП), ХГЛ та естріол. У першому триместрі дослідження БМ проводиться з 8 до 12-13 тижнів вагітності (ранній пренатальний скринінг), у другому – з 16 до 20 тижнів вагітності (пізній пренатальний)скринінг або потрійний тест).
АФП - це основний компонент крові плоду, що формується. Цей білок виробляється печінкою плода, виділяється із сечею в порожнину плодового яйця, всмоктується через плодові оболонки та потрапляє у кров матері. Досліджуючи кров із вени матері, можна судити про його кількість.
Слід зазначити, що значимим для діагностики є збільшення чи зниження кількості АФП в 2,5 і більше разів у порівнянні з нормою. Приміром, при аненцефалії (відсутності головного мозку) цей показник збільшується в 7 разів!
ХГЧ- це білок, що виробляється клітинами хоріону, тобто. оболонкою плодового яйця. Він виробляється в організмі жінок із 10-12-го дня після зачаття. Саме його визначення дозволяє підтвердити вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, що відбувається на смужці тесту, якісної, тобто. говорить про наявність чи відсутність цього гормону. Кількісне його визначення дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматковій або вагітності, що не розвивається, темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. Також зміна цього гормону може свідчити про хромосомну патологію плода.
Естріол починає вироблятися у печінці плода, а згодом – у плаценті. По концентрації цього гормону можна будувати висновки про стан плода. У нормі рівень естріолу наростає протягом усієї вагітності.
Але зміна рівня біохімічних маркерів (БМ) необов'язково свідчить про патологію плода. Він може змінюватися при різних акушерських ситуаціях та захворюваннях матері. Наприклад, кількість (БМ) може знижуватися у вагітних з надмірною масою тіла, у жінок, що палять, хворих на цукровий діабет, при плацентарній недостатності. При гормональному лікуванні під час вагітності, після ЕКЗ,вагітність подвійний рівень БМ може підвищуватися. Також зміна рівня може бути при загрозі викидня і низькому розташуванні плаценти. Прийом гормональних препаратів (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолітиків (но-шпа, свічки з папаверином та ін) також впливає на рівень БМ. І навіть расова приналежність може проводити кількість БМ.
Показники БМ часто виражаються в МоМ. Нормальні значення рівнів БМ перебувають у межах 0,5-2,0 Мом. Індивідуальний ризик народження дитини з хромосомною патологією розраховується за допомогою комп'ютерної програми з урахуванням терміну вагітності, віку пацієнтки та факторів, що можуть змінити рівень біохімічних маркерів.
Важливим при цьому є граничне значення. Цей поріг - 1/250 означає, що серед 250 жінок з однаковими даними є одна з вадами розвитку плода, а решта 249 жінок мають здорових малюків. Цей поріг розділить всіх вагітних на 2 групи: з високим ризиком (від 1/10 до 1/249) та низьким (1/251 і далі). Високий ризик ще не означає, що ваш малюк має ті чи інші захворювання. Це означає необхідність подальшого обстеження.
Слід зазначити, що існує група ризику, про яку було сказано вище, якою показано консультацію генетика, незважаючи на добрі показники пренатального скринінгу.
Рання пренатальна діагностика вад розвитку плода під час вагітності
Рання пренатальна діагностика (подвійний тест) має переваги проти її проведенням у другому триместрі, т.к. при виявленні грубої генетичної патології батьки можуть ухвалити рішення про переривання вагітності до12 тижнів вагітності, а у разі незначних відхилень - повторити пренатальний скринінг (потрійний тест) з16 тижнівдо20 тижня вагітності, щоб підтвердити або спростувати ці відхилення.
У деяких установах досліджують лише АФП та ХГЛ, тобто. подвійний тест. Хочеться наголосити, що діагностична цінність такого дослідження знижується.
Невід'ємною частиною пренатальної діагностики є УЗД, яке має високу інформативність та безпеку. Як скринінговий його слід використовувати в 10-14 та в 20-24 тижні вагітності. У 10-14 тижнів можна виявити грубі вади розвитку плода та виміряти товщину комірного простору (ТВП). При ТВП 3 мм і більше, у 30% випадків виявляються хромосомні поломки та вади розвитку плода.
УЗД у20-24 тижні вагітностідозволяє виключити дрібніші вади розвитку та відхилення в будові тих чи інших органів.
Таким чином, лише поєднання 2-х методів (УЗД та дослідження біохімічних маркерів) допоможе лікареві своєчасно поставити правильний діагноз та направити пацієнтку на консультацію генетика, який визначає необхідність проведення інвазивних (тобто внутрішньоматкових) методів, які є завершальними етапами медико-генетичного обстеження. .
Інвазивні методи діагностики вад розвитку під час вагітності
До них відносяться біопсія хоріону, амніоцентез, плацентоцентез та кордоцентез. Всі ці методи дають змогу виключити (або підтвердити) хромосомні захворювання плода.
Біопсія хоріона- це забір частини клітин хоріону (оболонки плодового яйця). Проводиться терміном 11-12 тижнів вагітності.
Плацентоцентез - це взяття на дослідження частинок плаценти. Проводиться в пізніші терміни – з 12 до 22-х тижнів вагітності.
Амніоцентез - це прокол передньої черевної стінки, матки та забір навколоплідної рідини. Проводиться о 15-16тижнів вагітності
Кордоцентез – забір крові плода з пуповини. Це дослідження проводиться після 20 тижнів вагітності.
Всі ці процедури проводяться з відповідним знеболенням, під контролем УЗД та за наявності дуже суворих показань. Без досить вагомих показань ці процедури не виконуються.
Отже, головним завданням медико-генетичного обстеження під час вагітності є виявлення хромосомної патології чи вад розвитку плода. Це допомагає визначитися з подальшою тактикою і лікаря, і майбутніх батьків.
При цьому ви повинні пам'ятати, що лікар може запропонувати той чи інший варіант вагітності, але остаточне рішення повинна приймати тільки сім'я.
У генетиці є поняття "загальнопопуляційний ризик". Цей ризик – найкраще, що може сказати генетик-консультант на прийомі. Таким загальним ризиком уродженої чи спадкової патології у плода супроводжується вагітність у середньостатистичної подружньої пари, без обтяженого спадкового анамнезу, із нормальним рівнем здоров'я. Розмір загальнопопуляційного ризику вбирається у 5 відсотків.
26. Прийміть на фантомі пологи при ножному передлежанні.
При ножних передлежаннях ніжки не розширюють родові шляхи настільки, щоб по них безперешкодно пройшли плечовий пояс і голівка плода, тому високий ризик виникнення таких ускладнень, як закидання ручок, розгинання голівки та утиск плода в матковому позіханні. Єдиний спосіб запобігання цим ускладненням - досягнення повного відкриття шийки матки до моменту вигнання плечового пояса і головки. Для цього необхідно затримати народження ніжок до відкриття шийки матки. З цією метою застосовують метод, запропонований Цов'яновим.
Посібник виконують у такий спосіб: стерильною серветкою покриваютьзовнішні статеві органи породіллі та долонною поверхнею правої руки протидіють передчасному випаданню ніжок з піхви. У результаті плід у піхву «сідає навпочіпки» і ножне передлежання переходить у змішане сідничне передлежання. Відбувається сильне подразнення тазового сплетення, у результаті посилюються сутички і потуги (рис. 52-15).
Мал. 52-15. Ручний посібник методом Цовьянова при ножних предлежаниях.
Після повного розкриття маточного зіва припиняють надання ручної допомоги, пологи ведуть як при чистому передлежанні сідничному.
Класичний ручний посібник при тазових передлежаннях (звільнення плечового пояса та наступної голівки) надають після народження тулуба до нижніх кутів лопаток при порушенні фізіологічного членозташування плода. Операцію екстракції плода за тазовий кінець за наявності умов доцільно замінити абдомінальним розродженням через високий ризик травми матері та плода.
27. Прийміть на фантомі пологи при суто сідничному передлежанні.