Кров із п’ятки у новонароджених наскільки це необхідно

Однією з форм дефектів обміну амінокислот, які передаються у спадок, є досить рідкісна хвороба фенілкетонурія. Це досить рідкісне захворювання – на сім тисяч немовлят припадає один хворий малюк. Якщо говорити про норми, то в організм надходить амінокислота фенілаланін з білком у їжі перетворюється на тирозин. Якщо у дитини є дефект, такі перетворення не відбуваються. У результаті фенілаланін накопичується в органах і тканинах новонародженого, впливає на нервову систему, як отрута. Якщо не займатися діагностикою в новонародженому віці нічого не робити, то захворювання сприяє виникненню серйозних наслідків. У малюка розвивається олігофренія, як наслідок – ідіотія. Тому береться кров із п'ятки у новонароджених для діагностування захворювання.

Причини виникнення захворювання

Малюк, який народився з фенілкетонурією (ФКУ), може мати переважно здорових батьків, але вони носії патологічного задатку. Якщо говорити про цю хворобу, то вони переносять ген ФКУ. Щоб визначити, чи батьки є носіями даного гена, необхідно проводити обстеження на гетерозиготне носійство. Жінка, яка є носієм гена ФКУ, переносить період вагітності так само, як і звичайна здорова жінка. Коли в сім'ї є дитина з таким геном, значить батьки явні переносники захворювання. Крім того, бувають випадки, коли батьки є носіями гена, а діти не хворіють на дане захворювання. Якщо приймати за 100% всіх малюків, які, ймовірно, народжуються в такій сім'ї, то існує ризик появи хвороби ФКУ:

Близько 25% дітей можуть народитись хворими;
Близько 50% малюків можутьбути носіями гена ФКУ, як та їхні батьки;
Інші 25% новонароджених народжуються абсолютно здоровими.

Згідно з дослідженнями, серед людей носії такого гена становлять близько 3%. Але дитина може народитися з таким захворюванням тільки якщо обидва батьки є переносниками. Таким чином, фенілкетонурія спостерігається досить у поодиноких випадках.

Прояви захворювання

Коли малюк народжується із цією хворобою, то відсутні його ознаки. Але коли мама починає годувати малюка, то до дитячого організму надходить білок і з'являються перші невеликі прояви. Їх складно розпізнати як батькам, і лікарям. У новонародженого спостерігається млявість без причин, він неспокійний, блукаючий погляд, дитина не посміхається, мало рухається. До півроку затримується розвиток психомоторики - погано впізнає маму, неактивний, не хоче сідати, не перевертається на животик. Після півроку дорослі зауважують, що емоції не виражаються голосом та жестами. Після трьох років у дитини підвищується збудливість, розумова відсталість, вона стомлюється, спостерігаються порушення у поведінці. Якщо не лікувати хворого, то на шкірі з'являються екземи, судоми, сеча має мишачий запах.

Розпізнавання хвороби

Якщо рано діагностувати хворобу, можливо дитину повністю реабілітувати.

Щоб виявити захворювання, необхідно проводити аналіз крові.

На четвертий день життя малюка з п'яти береться кров.
Три кружки крові наносять на бланк з паперу.
Дуже швидко цей бланк повертається до лабораторії.
Через 24 години проводиться аналіз.
Результати тесту ставляться у картку дитини – це штамп.

Якщо своєчасно розпочати лікування, то захворювання можна уникнути.

Лікування

Як тільки встановився діагноз ФКУ, застосовується дієтотерапія, внаслідок якої обмежується надходження білка до організму з їжею. Він замінюється сумішшю амінокислот фенілаланіну. Малюка не потрібно оформлювати в стаціонар.

Гіпотиреоз

У всіх новонароджених у пологовому будинку з п'яточки береться кров. Гіпотиреоз виникає, тому що у малюка відсутня щитовидна залоза. Причини невідомі, але її гормони беруть участь у розвитку росту організму та нервової системи. Якщо не лікувати таких дітей, то вони називаються кретинами. Спостерігаються щільна шкіра, поганий зір, відставання у психічному розвитку, слабкі м'язи, швидка стомлюваність. Але якщо вчасно розпочати лікування, то малюк не відрізнятиметься від своїх однолітків. Для лікування призначається гормон щитовидної залози, який слід приймати щодня все життя.