Медичний довідник Ахондроплазія, Арт-Мед
Ахондроплазія (achondroplasia) або хондродистрофія- це найчастіша вроджена патологія скелета.
Причини, ймовірність появи ахондроплазії
Причини появи невідомі, у 80-90% випадків результат нової генної мутації. Ахондроплазія зустрічається (частота в популяції) приблизно 1 раз на 50 000 – 100 000. Імовірність повторного народження дитини з ахондроплазією у здорових батьків – незначна. Імовірність народження дитини з ахондроплазією у особи, яка має це захворювання – висока, 50% (аутосомно-домінантний тип успадкування), ген ахондроплазії картований на короткому плечі 4-ї хромосоми [1].
Клінічні форми
Основні прояви ахондроплазії - укорочення кінцівок, в основному, за рахунок плечових і стегнових кісток, відносно великі розміри голови, характерна особа з перенісся (сідлоподібний ніс), що запала, короткі пальці рук. Зменшення розмірів грудної клітки. Інтелект, як правило, гаразд.
Діагностика ахондроплазії
Як правило, ахондроплазія виявляється при ультразвуковому дослідженні під час вагітності з кінця ІІ – початку ІІІ триместру. За наявності сімейної обтяженості є можливості ДНК-діагностики з використанням інвазивних методик (біопсії хоріону, амніоцентезу).
Акушерська тактика
Прогноз для життя – сприятливий. Лікування симптоматичне, лікування ускладнень – хронічного отиту, неврологічних та ортопедичних проблем. Акушерська тактика залежить від терміну виявлення патології; в більшості випадків у зв'язку з великими термінами вагітності, при яких вдається виявити ахондроплазію за допомогою УЗД, переривання вагітності не проводиться.