Таласемія - симптоми, причини, лікування хвороби

Таласемія - це залежна від генетичних факторів група захворювань крові, що вражає певний її компонент, точніше, червоні кров'яні тільця, або еритроцити. За умови певних генетичних порушень в організмі, пов'язаних із деформацією еритроцитів, червоні кров'яні тільця поступово руйнуватимуться. Негативні процеси протікають ще в період внутрішньоутробного розвитку та пов'язані з найважчими наслідками для життя та здоров'я майбутньої дитини.

Загальні відомості

Таласемія відноситься до недуг, при виявленні яких говорять про X-зчеплене рецесивне успадкування, тобто, таласемія не має високого ступеня розвитку. Шанси зіткнутися з ним вище для тих дітей, у яких обидва батьки мають історію захворювання та передадуть потомству аномальний ген. Якщо ж така проблема актуальна лише для одного з батьків, то ймовірність того, що дитина також страждатиме від таласемії мала.

При таласемії порушуються процеси, пов'язані із синтезом поліпептидних ланцюгів, що є частиною структури гемоглобіну. З цієї причини з'являються особливі еритроцити, що мають дещо іншу форму, і не здатні транспортувати кисень до клітин та тканин організму. Серйозне кисневе голодування, яке переживають усі тканини та системи, призводить до тяжких наслідків, добре помітних візуально.

Таласемія не поширена повсюдно, частіше його діагностують у певних регіонах, де вищі шанси зіткнутися з малярією, тобто, на півдні Азії та на заході Африки. У деяких районах Латинської Америки випадки захворювання на таласемію також фіксують. Фахівці пов'язують цю особливість із специфічною роботою захисної системи. Вважається, що таким чином організми мешканців отримали первиннийкомпенсаторно-захисний механізм від малярійного плазмодія - пацієнти, що страждають від таласемії, не хворіють на малярію.

Класифікація

Для таласемії характерне порушення глобінових ланцюгів. Мова може йти про збої в одному або кількох ланцюгах. У будь-якому випадку, у крові порушується виробництво важливого залізовмісного білка гемоглобіну, і стає неможливим нормальне функціонування еритроцитів.Виходячи з інформації про те, синтез якого саме глобінового ланцюга порушено, і яка з пар хромосом за це відповідає, розрізняють кілька груп та типів недуги:

Альфа-таласемія. Для даного типу характерна наявність дефекту в одному або декількох генах (HBA1 і HBA2), розташованих у 16-й парі хромосом, що забезпечує синтез альфа-ланцюгів глобіну. У цьому випадку синтез бета-ланцюгів протікає в нормальному режимі, але через порушення в альфа-ланцюгах утворення адекватного глобінового комплексу не є можливим. При цьому саме кількість наявних генів з мутацією визначає, чи йтиметься про безсимптомне носійство, про малу альфа-таласемію з мінімумом симптомів, або ж на пацієнта чекає гемоглобінопатія, при якій таласемія може протікати важко і навіть стати причиною загибелі. Також при альфа-таласемії можливий розвиток внутрішньоутробної водянки, що призводить до смерті плода.
Бета-таласемія за всіма даними медичної статистики більш поширена. Для цього характерно розташування неправильного гена в 11-й парі хромосом. У результаті виникають проблеми із синтезом бета-глобінових ланцюгів. Гемоглобіновий комплекс при цьому типі нестабільний і швидко руйнується разом з еритробластами та еритроцитами. При розвитку даного типу патології може йтися про проміжну форму, за якої необхідна кількістьгемоглобіну все ж таки виробляється, тому симптоми не є вираженими. Також можливий розвиток малої бета-таласемії, при якій клінічних проявів може не виникнути зовсім, оскільки кількість вироблених організмом бета-ланцюгів глобіну знижується лише незначно. Деякі випадки пов'язані з розвитком анемії Кулі – великої таласемії, найтяжчого типу захворювання.

Існує також змішана форма, що є досить рідкісною. При змішаній формі спостерігаються порушення, і в альфа-ланцюгах глобинів, і в бета-ланцюгах. За таких збоїв плод не має шансів на виживання, і дитина гине ще в материнській утробі.

Причиною розвитку таласемії є успадкування певних проблемних генів. Якщо майбутній дитині доведеться успадкувати гени з мутацією, і від батька, і від матері, що трапляється досить рідко, він, швидше за все, зіткнеться з недугою. Якщо ж небезпечний мутантний ген ховається в хромосомах лише з батьків, малюк може стати носієм. При такому стані речейймовірність розвитку недуги невисока, але певний ризик все ж таки є, і теоретично він оцінюється медиками в 25-50%.

Але найчастіше ніяких зовнішніх проявів не спостерігатиметься, і новонароджений буде цілком здоровим. Що саме призводить до подібної генетичної мутації, фахівці поки що не знають.

Оскільки розвиток недуги пов'язаний із руйнуванням еритроцитів, зовнішні ознаки таласемії дуже помітні навіть у новонародженого – шкіра хворого має жовтий або навіть «канаріковий» колір. При промацуванні лікар зазвичай помічає, щопечінка і селезінка дещо збільшені у розмірі. Результати УЗД це підтверджують. Печінка стає більшою через відкладення в ній пігменту гемосидерину. Поступово розмір органу може зменшитися, та йогогустина збільшиться.

Оскільки недуга запускає в організмі певні негативні процеси, що призводять до гіпоксії тканин, у дитини є порушення у формуванні кісткових структур, спостерігаються проблеми у фізичному та психічному розвитку. До зовнішніх проявів таласемії також відносятьсявиражений монголоїдний тип обличчя та вежоподібна голова. Як правило, верхня щелепа має аномально великий розмір. Згодом спостерігається розширення носової перегородки. Поступове руйнування кіркового шару кісток призведе до того, що приблизно до кінця першого року життя у маленького пацієнта значно збільшиться кісткова тканина в районі стоп.

Важливою ознакою може бути погіршення загального стану, що супроводжується сильною задишкою. Зазвичай задишку пов'язують із погіршенням стану серцево-судинної системи та можливою серцевою недостатністю, але за наявності таласемії серце та судини можуть бути в повному порядку, а задишка виявлятиметься при найменших фізичних зусиллях. Пацієнта також турбують занепад сил, підвищена втома, практично постійне запаморочення, втрата апетиту та інші неприємні симптоми, характерні для анемії.

Діагностика

Діагностика таласемії – відповідальність гематолога. При необхідності лікар може запросити для подальшої роботи експертів з інших областей, оскільки негативні наслідки захворювання крові спостерігаються у всіх органах та системах організму, і проблеми необхідно диференціювати.У рамках діагностики недуги фахівці призначають:

загальний аналіз крові, що проводиться натще;
аналіз на біохімію крові, що передбачає дотримання певних правил фізичних навантажень, прийому лікарських препаратів та харчування протягом доби;
ПЛР, що виявляєпроблемний ген та його хромосому, що зі стовідсотковою достовірністю дозволяє підтвердити чи виключити передбачуваний діагноз;
УЗД, що допомагають виявити зміни форми, розміру та структури внутрішніх органів, особливо печінки, нирок та селезінки;
пункція кісткового мозку, без якої неможливо судити про його склад та характер збоїв у системі кровотворення;
рентгенологічне дослідження необхідне створення повної картини щодо стану скелета і внутрішніх органів;
специфічні лабораторні дослідження крові, що дозволяють визначити рівень пошкодження системи кровотворення.

Не менш важливий діалог з пацієнтом, в ході якого можна отримати інформацію про сімейну історію хвороби та можливі генетичні аномалії.

Незважаючи на всі зусилля, генетикам і фармакологам поки що не вдається розробити ефективні методики, здатні вилікувати таласемію. Все частіше застосовується пересадка кісткового мозку, але її проведення пов'язане з багатьма труднощами і ризиками і далеко не завжди можливе. Тому на даному етапі всі зусилля лікарів зводяться до того, щоб вплинути на інтенсивність симптомів та запобігти ускладненням.

Пацієнтам з легкою формою таласемії особливого лікування і не потрібно, їх просять лише регулярно здавати на аналіз кров і дотримуватися деяких рекомендацій, що стосуються способу життя і харчування. У випадках розвитку більш складних форм таласемії хворим призначають препарати та режим харчування, покликані підвищити рівень гемоглобіну та еритроцитів. Також хворому рекомендуються методи та засоби, здатні позбавити організм від надлишку заліза та уратів, у тому числі переливання крові. У деяких випадках пацієнту може бути рекомендовано видалення селезінки.

Ускладнення

Навіть якщо маленькому пацієнтові вдасться вижити, оскільки він зіткнувся з менш небезпечним типом недуги, на жаль, здорове життя йому ніхто не зможе гарантувати. Найчастіше діти з таласемією страждають від гастритів, проблем із тканиною суглобів, у них діагностують міокардіодистрофічні зміни, діабет, нерідкі випадки розвитку цирозу.

Профілактика

Як і щодо багатьох спадкових, генетично обумовлених захворювань, говорити про можливість профілактики таласемії не доводиться.

Для маленьких дітей, особливо новонароджених, таласеміяпредставляє реальну і дуже серйозну загрозу. Якщо у новонародженого пацієнта діагностують велику форму таласемії, прогнози для нього безрадісні. Вже протягом першого року життя дитина може загинути - для цього типу недугихарактерна висока смертність. Якщо ж йдеться про менш важку форму та активне лікування таласемії, у хворого є всі шанси вижити.

Знайшли помилку? Виділіть її та натисніть Ctrl+Enter

Порфирія - це захворювання, пов'язане з порушенням балансу природних хімічних речовин, у тому числі виробляється порфирин в організмі. Порфирины важливі для.