Фосфат-діабет
Фосфат-діабет - спадкове рахітоподібне захворювання з глибокими порушеннями фосфорно-кальцієвого обміну, які не лікуються звичайними дозами вітаміну D.
Загальна інформація
Фосфат-діабет стає помітним на другому році життя, коли малюк починає робити перші кроки.
Клінічна картина охарактеризована порушенням процесів перетворення вітаміну D в організмі та одночасним порушенням всмоктування кальцію в кишечнику. Фосфати, замість зворотного всмоктування, виділяються із сечею, що знижує кількість фосфатів у крові, веде до порушення фосфорно-кальцієвого обміну та появи кісткових деформацій та остеопорозу.
У чоловіків захворювання протікає важче.
Основними клінічними ознаками фосфат-діабету є:
- затримка зростання;
- сильне О-подібне викривлення ніг з деформацією колінних та гомілковостопних суглобів;
- рахітичні потовщення кісток в області променево-зап'ясткових суглобів;
- болючість кісток та м'язів;
- м'язова гіпотонія (зниження тонусу м'язів).
При цьому загальний стан дитини є задовільним, хоча при промацуванні відзначаються біль у кістках, в області спини. Нерідко біль настільки сильний, що дитина перестає ходити через це. Діти стають замкнутими, оскільки соромляться дефектної зовнішності, «качиної ходи» та невеликого зросту.
Профілактика
Ризик повторного народження дитини, хворої на фосфат-діабет, високий і досягає 50%, що слід пояснювати батькам під час медико-генетичної консультації.
Для лікування фосфат-діабету зазвичай виписують великі дози вітаміну D. Також використовують препарати на основі фосфору, вітаміни Е, А, і цитратні суміші. Якщо діагностувати захворювання вчасно, то є шанс нормалізувати фосфорно-кальцієвий.обмін та попередити кісткові деформації.