Поняття про каріотип

Каріотип - сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного наборухромосом, властива клітинам даногобіологічного виду(видовий каріотип) , даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клону) клітин Каріотипом іноді називають і візуальне подання повного хромосомного набору (каріограми).

Каріотип — диплоїдний набір хромосом, властивий соматичним клітинам організмів даного виду, що є видоспецифічною ознакою і характеризується певним числом, будовою та генетичним складом хромосом (рис. 3.67). Нижче наведено кількість хромосом соматичних клітин деяких видів організмів.

Якщо число хромосом у гаплоїдному наборі статевих клітин позначитип,то загальна формула каріотипу буде виглядати як2п,де значенняппо-різному у різних видів. Як видова характеристика організмів, каріотип може відрізнятися в окремих особин деякими приватними особливостями. Наприклад, у представників різної статі, є в основному однакові пари хромосом (аутосоми),та їх каріотипи відрізняються по одній парі хромосом (гетерохромосоми,абостатеві хромосоми).Іноді ці відмінності складаються в різній кількості гетерохромосом у самок і самців (XX або ХО). Найчастіше відмінності стосуються будови статевих хромосом, що позначаються різними літерами - X і Y (XX або XY).

Кожен вид хромосом у каріотипі, що містить певний комплекс генів, представлений двома гомологами, успадкованими від батьків з їхніми статевими клітинами. Подвійний набір генів, укладений у каріотипі, - генотип - це унікальне поєднання парних алелів геному. У генотипі міститься програма розвитку конкретноїособини.

Хромосоми набору є генетично нерівноцінними: кожна хромосома містить групу різних генів. Усі хромосоми в каріотипі людини поділяються на аутосоми та статеві хромосоми. У каріотипі людини 44 аутосоми (подвійний набір) – 22 пари гомологічних хромосом та одна пара статевих хромосом – XX у жінок та ХУ у чоловіків. За формою та розмірами всі аутосоми-гомологи діляться на 7 груп, що позначаються латинськими літерами від А до G.

Крім того, всі гомологи в порядку зменшення загальної довжини нумеруються від 1 до 22, а за положенням центроміри (первинної перетяжки) всі хромосоми вкаріотипі людини поділяються на метацентричні (розташування центроміри в середині довжини хромосоми), субметацентричні (ближче до одного кінця), акроцентричні (на тіломірному кінці). До групи А входять 3 пари найбільших метацентричних хромосом (1-3).

До групи В (4-5) включено 2 пари субметацентричних хромосом. Група С (6-12) поєднує 7 пар аутосом середнього розміру з субмедіанно розташованою центромірою. Крім того, статева хромосома X не відрізняється від аутосом цієї групи і при розкладці стандартно пофарбованих хромосом включається до складу групи С (6-Х-12). У групі D (13-15) – 3 пари акроцентричних хромосом середнього розміру. У групі Е (16-18) - одна пара хромосом (16) з медіанною локалізацією центроміру, пари 17-18 відрізняються меншою загальною довжиною та розмірами коротких плечей. В останніх двох групах знаходяться найдрібніші хромосоми: метацентричні – група F (19-20) та акроцентричні – група G (21–22).

Підлогова хромосома Y-акроцентрик, подібний до хромосом 21 і 22, але практично завжди може бути диференційована. Хромосомикаріотипу людини визначаються за допомогою різних методів диференціального фарбування.

У каріотипі людину розрізняютьтакі типи хромосом:

1. Метацентричні (рівноплечі). У метацентричних хромосом плече р дорівнює довжині плечу q.

Група	№ хромосоми	Розташування центроміру	Центріольний індекс (%)	Примітка
А	1	Найбільша метацентрична	48-49	На довгому плечі може бути вторинна перетяжка
2	Найбільша субметацентрична	38-40
3	Велика метацентрична	45-46	На 20% коротше за першу
У	4,5	Велика субметацентрична	24-30
З	6-12 та Х-хромосома	Середні субметацентричні	27-35	На 9-й часто вторинна перетяжка
D	13-15	Середні акроцентричні	≈15	На всіх вторинні перетяжки
Е	16	Маленька метацентрична	40	У 10% випадків зустрічається вторинна перетяжка
17	Маленька субметацентрична	34
18	Маленька субметацентрична	26
F	19-20	Найменші метацентричні	36-46
G	21-22 та Y-хромосома	Найменші акроцентричні	13-33	На 21-й та 22-й вторинні перетяжки

2. Субметацентричні (нерівноплечі). У субметацентричних хромосом плече р коротше за плече q.

3. Акроцентричні. У акроцентричних хромосом плече р має супутники, що є районами ядерного організатора. Тут є гени рРНК.Супутники з'єднуються з коротким плечем супутниковою ниткою.

За морфологічними ознаками та розмірами хромосоми в каріотипі людини поділяються на 7 груп.

Група А (1-3 пари) – великі метацентричні хромосоми;

Група В (4,5 пари) - великі субметацентричні, розрізняються тільки при спеціальному (диференціальному фарбуванні);

Група С (6 – 12 пари) – середні субметацентричні, розрізняються при диференційному фарбуванні;

Група D (13 -15 пари) – великі акроцентричні, розрізняються при диференційному фарбуванні;

Група Е (16 – 18 пари) – середні метацентричні (16) та субметацентричні (17, 18), 17 та 18 пари добре помітні при диференціальному фарбуванні.

Група F (19 та 20 пари) – маленькі метацентричні хромосоми; розрізняються при диференціальному фарбуванні;

Група G (21 і 22 пари) - дрібні акроцентричні, розрізняються при диференціальному фарбуванні;

Статеві хромосми (23 пара). У жінок це дві Х-хромосоми, у чоловіків – Х та У хромосоми. Х-хромосома при стандартному фарбуванні не відрізняється від аутосом групи С. У-хромосому диференціюють від хромосом групи G (вона не має супутників, довжина короткого плеча мінлива і успадковується від батька до сина). У-хромосому можна виявити специфічним фарбуванням акрихін-іпритом. При такому фарбуванні кінцева ділянка довгого плеча виявляється у вигляді яскравої плями діаметром 0,3-1,0 мкм.

Денверська класифікація хромосом

Класифікація та номенклатура рівномірно забарвлених хромосом людини вперше були прийняті на міжнародній нараді у 1960 році в м. Денвері, надалі дещо змінені та доповнені (Лондон, 1963 та Чикаго, 1966). Згідно з Денверівською класифікацією всіхромосоми людини розділені на 7 груп, розташованих у порядку зменшення їх довжини та з урахуванням центріольного індексу (відношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми, виражене у відсотках). Групи позначаються буквами англійського алфавіту від А до G. Усі пари хромосом прийнято нумерувати арабськими цифрами. Характеристика груп представлена ​​у табл. 4.

Запропонована класифікація дозволяла чітко розрізняти хромосоми, що належать до різних груп. З 1960 починається бурхливий розвиток клінічної цитогенетики: в 1959 Дж. Лежен відкрив хромосомну природу синдрому Дауна; К. Форд, П. Джекобс та Дж. Стронг описали особливості каріотипу при синдромах Клайнфельтера та Тернера; на початку 70-х років. було відкрито хромосомну природу синдромів Едвардса, Патау, синдрому «котячого крику»; описана хромосомна нестабільність при низці спадкових синдромів та злоякісних захворюваннях. Водночас застосування методу одержання рівномірно забарвлених хромосом виявилося недостатньо ефективним для ідентифікації хромосом. Недоліком денверської класифікації і те, що розмежування гомологічних пар усередині групи хромосом зустрічає найчастіше непереборні труднощі.

Остання модифікація цієї сторінки: 2016-08-11

---